Letarji ve ağır dehidratasyon bulguları ile 12 günlükken acil servise getirilen bir bebekt… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Letarji ve ağır dehidratasyon bulguları ile $12$ günlükken acil servise getirilen bir bebekte hipotansiyon saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum: $118$ mEq/L, potasyum: $8,2$ mEq/L ve kan gazında metabolik asidoz gözlenen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$21$ -hidroksilaz eksikliğiAnswer
B
$11$ - $\beta$ hidroksilaz eksikliği
C
Hipertrofik pilor stenozu
D
Konjenital nefrotik sendrom
E
Diyabetik ketoasidoz

Answer

21

-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)

21

-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin %

90

'dan fazlasını oluşturur. Tuz kaybettiren formda aldosteron üretilemediği için böbreklerden sodyum atılırken potasyum ve hidrojen iyonları tutulur. Bu durum hastada ağır hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile sonuçlanan şok tablosuna yol açar.

Step-by-Step Solution

Elektrolit değerlerini analiz et

Ciddi hiponatremi (

118

mEq/L) ve hiperkalemi (

8,2

mEq/L) saptanmıştır.

Bu tablo, mineralokortikoid (aldosteron) eksikliğine bağlı idrarla sodyum kaybı ve potasyum tutulumunu gösterir.

Asit-baz dengesini değerlendir

Metabolik asidoz mevcuttur.

Aldosteron eksikliği hidrojen iyonlarının atılımını da bozarak asidoza katkıda bulunur.

Klinik tabloyu en olası nedenle eşleştir

Konjenital adrenal hiperplazinin en sık formu olan

21

-hidroksilaz eksikliği.

Yenidoğan döneminde tuz kaybı krizi, şok ve bu elektrolit paterninin klasik nedenidir.

Key Concept

Yenidoğan döneminde hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile seyreden dehidratasyon tablolarında ilk olarak tuz kaybettiren tip konjenital adrenal hiperplazi (

21

-hidroksilaz eksikliği) düşünülmelidir.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic