yaşında bir erkek çocuk; bebeklikten itibaren tekrarlayan otitis media ve akciğer enfeksiyonları öyküsüyle getirilmiştir. Fizik muayenede gövdede ve ekstremitelerde yaygın atopik dermatit benzeri ekzematöz döküntüler ile yaygın peteşiler saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde trombosit sayısı ölçülmüş olup, periferik yayma incelemesinde trombositlerin çaplarının normalden belirgin derecede küçük olduğu (mikrotrombosit) gözlenmiştir. Bu hastanın klinik tablosundan sorumlu olan temel genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Aktin hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesini (reorganizasyon) sağlayan proteinin eksikliğiAnswer
- Blenfositlerde antikor sınıf değişimi (izotip değişimi) basamağında meydana gelen hata
- CMikrotübül polimerizasyon bozukluğu sonucu lizozomal vezikül transportunun yapılamaması
- DFagositer hücrelerde NADPH oksidaz enzim eksikliği sonucu serbest oksijen radikalleri üretiminde yetersizlik
- ELökositlerin endotel yüzeyine yapışmasını sağlayan integrin moleküllerinin ekspresyon eksikliği
Answer
Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS) temelinde yatan defekt, aktin hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesinde rol oynayan WASP proteininin eksikliğidir.
Vakada tanımlanan ekzema, tekrarlayan enfeksiyonlar ve mikrotrombositopeni triadı Wiskott-Aldrich Sendromu'na () özgüdür. Bu hastalıkta (Wiskott-Aldrich Sendromu Proteini) eksikliği sonucu aktin hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi bozulur. Bu durum lenfositlerin normal fonksiyon görmesini (immünolojik sinaps oluşumu) ve trombositlerin normal boyutta üretilmesini engeller.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Wiskott-Aldrich Sendromu'nda proteini eksikliğine bağlı aktin hücre iskeleti reorganizasyon bozukluğu.