Question

Difficulty: MediumMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

3232 yaşında erkek hasta, tekrarlayan epigastrik ağrı ve kronik ishal şikayetleriyle başvuruyor. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenumda ve proksimal jejunumda yerleşik multipl ülserler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 11.411.4 mg/dL (Normal: 8.510.58.5-10.5), parathormon (PTH) düzeyi yüksek ve serum gastrin düzeyi 12001200 pg/mL (Normal: <100100) bulunuyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdaki patolojik durumlardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

  1. Ön hipofiz adenomuAnswer
  2. B
    Medüller tiroid karsinomu
  3. C
    Feokromositoma
  4. D
    Gastrointestinal mukozal nöromlar
  5. E
    Marfanoid vücut yapısı

Answer

Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1 (MEN1) sendromunun bir parçası olan ön hipofiz adenomu
Vakada sunulan hasta, serum gastrin yüksekliği ve multipl duodenum ülserleri ile karakterize Zollinger-Ellison Sendromu (pankreatik neoplazi) ve yüksek PTH/kalsiyum ile karakterize primer hiperparatiroidizm tablosuna sahiptir. Bu kombinasyon MEN1 (Wermer Sendromu) için tipiktir. MEN1 sendromunun klasik triadı olan '3P' (Parathyroid, Pancreas, Pituitary) gereği, bu hastada eşlik etmesi en muhtemel diğer lezyon ön hipofiz adenomudur (en sık prolaktinoma).

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada multipl peptik ülserler (Gastrinoma/Zollinger-Ellison Sendromu) ve hiperkalsemi ile yüksek PTH (Primer Hiperparatiroidizm) mevcuttur.
Vakadaki semptomlar iki farklı endokrin organ tutulumunu işaret etmektedir.
2
Olası sendromu tanımla
Pankreatik nöroendokrin tümör (gastrinoma) ve paratiroid tümörü birlikteliği MEN1 (Wermer Sendromu) tanısını koydurur.
MEN1 sendromu klasik olarak '3P' kuralı ile hatırlanır: Parathyroid, Pancreas, Pituitary.
3
Eksik olan bileşeni belirle
MEN1 triadının üçüncü bileşeni olan ön hipofiz adenomu (en sık prolaktinoma) bu hastada görülmesi en muhtemel diğer bulgudur.
Genetik olarak MEN1 (menin) gen mutasyonu bu üç organın neoplazilerine zemin hazırlar.

Key Concept

MEN1 (Wermer Sendromu) bileşenleri: Paratiroid hiperplazisi/adenomu, Pankreatik nöroendokrin tümörler ve Hipofiz adenomları.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question