Examkin

Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

32 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimliği tarafından yapılan rutin taramalarda serum kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın herhangi bir semptomu bulunmuyor. Soy geçmişinde babasında da benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi görmediği öğreniliyor. Fizik muayenesi doğal olan hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

* Serum Kalsiyum: 11.5 mg/dL11.5\,mg/dL (N: 8.5−10.58.5-10.5)
* Serum Fosfor: 2.5 mg/dL2.5\,mg/dL (N: 2.5−4.52.5-4.5)
* Parathormon (PTH): 85 pg/mL85\,pg/mL (N: 15−6515-65)
* Serum Kreatinin: 0.8 mg/dL0.8\,mg/dL
* 25-OH Vitamin D: 30 ng/mL30\,ng/mL
* 24 saatlik idrar kalsiyumu: 75 mg/gu¨n75\,mg/gün
* Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı: 0.0080.008

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Primer Hiperparatiroidizm
  2. Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)Answer
  3. C
    Tersiyer Hiperparatiroidizm
  4. D
    Vitamin D İntoksikasyonu
  5. E
    Paratiroid Karsinomu

Answer

En olası tanı Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)'dir.
Hastada hiperkalsemi ile eş zamanlı ölçülen PTH yüksekliği mevcuttur, bu durum PTH bağımlı bir hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) işaret eder. Ayırıcı tanıda kilit nokta idrar kalsiyum atılımıdır. Primer hiperparatiroidizmde hiperkalsemiye bağlı artan filtre yükü nedeniyle idrar kalsiyumu genellikle artmış veya normalin üst sınırındadır (hiperkalsiüri). Ancak Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) vakalarında, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle böbreklerden kalsiyum geri emilimi artar ve idrar kalsiyumu paradoksal olarak düşüktür. Kalsiyum/Kreatinin klerens oranının 0.01'in altında olması, aile öyküsünün bulunması ve hastanın genç/asemptomatik olması FHH tanısını doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Hiperkalsemi nedenlerini sınıflandır (PTH bağımlı vs bağımsız).
Hasta hiperkalsemik (11.5 mg/dL11.5\,mg/dL) ve PTH düzeyi yüksek (85 pg/mL85\,pg/mL). Bu durum PTH bağımlı bir süreci (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.
PTH yüksekliği malignite, vitamin D intoksikasyonu gibi PTH bağımsız nedenleri dışlar.
2
Primer Hiperparatiroidizm ile FHH ayrımını yap.
24 saatlik idrar kalsiyumu düşük (75 mg/gu¨n75\,mg/gün) ve Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı <0.01<0.01.
FHH tanısında en kritik belirteç idrar kalsiyum atılımının düşüklüğüdür (hipokalsiüri). Primer hiperparatiroidizmde bu oran genellikle >0.02>0.02'dir.
3
Klinik öykü ve aile hikayesini değerlendir.
Genç yaş, semptomsuzluk ve babada benzer öykü FHH tanısını destekler.
FHH otozomal dominant geçişli, genellikle benign seyirli ve tedavi gerektirmeyen bir durumdur.

Key Concept

PTH bağımlı hiperkalsemilerde (Primer Hiperparatiroidizm vs FHH), ayırıcı tanı için idrar kalsiyum atılımı ve kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) kullanılır. CCCR < 0.01 ise FHH, > 0.02 ise Primer Hiperparatiroidizm düşünülür.
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması

More questions from this topic