Özgeçmişinde belirgin bir hastalık öyküsü bulunmayan yaşındaki erkek hasta, bacaklarda şişlik ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde albumin , total protein ve idrarda proteinüri saptanıyor. Böbrek biyopsisinde AA tipi amiloid depolanması görülüyor. Ayrıntılı sorgulamada hastanın daha önce hiç tekrarlayan ateş veya karın ağrısı atağı geçirmediği öğreniliyor. Yapılan genetik analizde homozigot mutasyonu saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip 1 Ailevi Akdeniz Ateşi
- Tip 2 Ailevi Akdeniz AteşiAnswer
- CAlport sendromu
- DMinimal değişiklik hastalığı
- ETümör nekroz faktör reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Answer
Tip 2 Ailevi Akdeniz Ateşi (Fenotip II)
Doğru yanıt olan Tip 2 Ailevi Akdeniz Ateşi, klinik olarak tekrarlayan ateş ve serözit atakları (Tip 1) görülmeden önce, kronik subklinik inflamasyon nedeniyle AA tipi amiloidozun geliştiği klinik formdur. homozigot mutasyonu, amiloidoz gelişimi için en güçlü genetik risk faktörlerinden biridir ve Tip 2 prezantasyonda sık görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tip 2 FMF (Fenotip II), klinik ataklar başlamadan önce AA tipi amiloidoz gelişimi ile karakterizedir.
Practice More
FMF hastalarında amiloidoz gelişimini önlemek için kolşisin tedavisinin doz ve uyum takibini inceleyen sorulara göz atabilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s