Güneş ışığına aşırı duyarlılık ve erken yaşta gelişen deri kanserleri nedeniyle kseroderma pigmentozum (XP) ön tanısı alan bir hastada yapılan laboratuvar analizlerinde, nükleotid eksizyon tamiri (NER) mekanizmasının tamamen normal olduğu saptanmıştır. Bu hastada, DNA replikasyon çatalı bir pirimidin dimeri ile karşılaştığında duraksamayı engelleyen ve hasarlı bölgenin karşısına uygun bazları yerleştirerek replikasyonun devamını sağlayan "translesion synthesis" (TLS) sürecinin kusurlu olduğu (XP-V varyantı) düşünülmektedir. Buna göre, söz konusu tabloda eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- DNA polimeraz (eta)Answer
- BDNA polimeraz
- CDNA polimeraz
- DDNA polimeraz
- EDNA ligaz IV
Answer
DNA polimeraz eta, kseroderma pigmentozum varyant (XP-V) tablosunda eksik olan ve translesion sentezinden sorumlu olan enzimdir.
Doğru yanıt olan seçenek, UV radyasyonu sonucu oluşan pirimidin (timin) dimerlerinin üzerinden DNA replikasyonu sırasında hatasız bir şekilde geçilmesini sağlayan DNA polimeraz eta enzimini ifade eder. Kseroderma pigmentozum varyant (XP-V) formunda, nükleotid eksizyon tamiri (NER) normal olmasına rağmen bu enzim eksik olduğu için replikasyon duraksar ve mutasyon riski artar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Translesion Synthesis (TLS) ve Kseroderma Pigmentozum Varyant (XP-V)
Hints
1
Klasik XP hastalarında NER (nükleotid eksizyon tamiri) bozukken, XP-V hastalarında bu sistem çalışır durumdadır.
2
Sorun replikasyon çatalının hasarlı bölgede durmasıdır; bu engeli aşan polimerazlara 'bypass' polimerazları denir.
3
Eksik olan enzim, timin dimerlerinin karşısına doğru bazları (AA) koyabilen yegane polimerazdır.
Practice More
Diğer translesion sentez polimerazlarını (Pol iota, kappa, zeta) ve bunların hata paylarını incelemek faydalı olabilir.
Estimated Time:2m 0s