10 günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre 4) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidra… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre $4$ ) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidratasyon tablosuyla başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Tetkik	Sonuç
Sodyum ( $Na$ )	$120$ mEq/L
Potasyum ( $K$ )	$8.0$ mEq/L
Kan Şekeri	$55$ mg/dL
pH / $HCO_3$	$7.18$ / $11$ mEq/L
$17-OH$ Progesteron	$35,000$ ng/dL

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, $21$ -hidroksilaz eksikliği tanısı konulan hasta ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A
Plazma renin aktivitesi (PRA), mineralokortikoid eksikliğine sekonder gelişen hipovolemi nedeniyle belirgin artmıştır.
B
Yetersiz doz glukokortikoid replasmanı, sürrenal androjenlerin baskılanamamasına ve kemik yaşının hızla ilerlemesine yol açar.
Sürrenal kortekste $11$ -deoksikortizol ve $11$ -deoksikortikosteron (DOC) birikimi nedeniyle ilerleyen dönemde hipertansiyon gelişmesi beklenir.Answer
D
Hastanın karyotipi $46,XX$ olup, internal genital organ muayenesinde uterus ve overlerin mevcut olması beklenir.
E
Aldosteron eksikliği sonucu distal tübülden sodyum geri emilimi azalmış, potasyum ve hidrojen iyonlarının sekresyonu bozulmuştur.

Answer

Sürrenal kortekste

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi nedeniyle ilerleyen dönemde hipertansiyon gelişmesi beklenmesi ifadesi yanlıştır.

Doğru yanıt olan seçenek yanlıştır çünkü

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi

21

-hidroksilaz eksikliğinde değil,

11

-beta hidroksilaz eksikliğinde görülür.

21

-hidroksilaz enzimi bu maddelerin sentezinden sorumlu olduğu için eksikliğinde bu öncüller birikemez, aksine düzeyleri azalır. Bu nedenle

21

-OH eksikliğinde hipertansiyon beklenmez, aksine tuz kaybı ve hipotansiyon görülür.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.

10

günlük bebekte ambigü genitalya, tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi, asidoz) ve çok yüksek

17-OH

progesteron düzeyi

21

-hidroksilaz eksikliğini (tuz kaybettiren form) doğrular.

Vakadaki bulgular en sık görülen KAH formu olan

21

-OH eksikliğine spesifiktir.

Enzim bloğunun yerini ve biriken/eksik olan maddeleri belirle.

21

-hidroksilaz, progesteronu DOC'ye ve

17-OHP

'yi

11

-deoksikortizole dönüştürür. Eksikliğinde DOC ve

11

-deoksikortizol sentezi yapılamaz, bu maddelerin düzeyleri düşük kalır.

Blok sonrası ürünlerin azalması patolojinin temelini oluşturur.

Ayırıcı tanıda hipertansiyon yapıcı formları dışla.

11

-beta hidroksilaz eksikliğinde DOC ve

11

-deoksikortizol birikir ve hipertansiyon yapar.

21

-OH eksikliğinde ise tam tersine mineralokortikoid eksikliği ve hipotansiyon görülür.

Hipertansiyon ve öncül madde birikimi

11

-beta ve

17

-alfa eksikliklerine özgüdür.

Key Concept

21

-hidroksilaz eksikliğinde enzim bloğu nedeniyle

11

-deoksikortizol ve

11

-deoksikortikosteron (DOC) üretilemez; bu nedenle hipertansiyon değil, hipotansiyon ve tuz kaybı görülür.

Practice More

Konjenital adrenal hiperplazi formları arasındaki renin düzeyi ve kan basıncı farklarını bir tablo halinde inceleyiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic