Metabolik hastalık şüphesiyle değerlendirilen üç farklı yenidoğanın klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:
| Hasta | Klinik ve Laboratuvar Bulguları | İdrar Kokusu |
|---|---|---|
| I. Bebek | Hipopigmentasyon (açık ten, sarı saç), zeka geriliği riski, yüksek fenilalanin düzeyi | Küf (fare) |
| II. Bebek | Beslenme güçlüğü, opistotonus, ketonüri, yüksek lösin ve valin düzeyi | Akçaağaç şurubu |
| III. Bebek | Metabolik asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni | Terli ayak |
Bu bebeklerin sahip olduğu metabolik bozukluklar aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?
- I: Fenilketonüri, II: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, III: İzovalerik asidemiAnswer
- BI: Fenilketonüri, II: Tirozinemi tip 1, III: Glutarik asidemi tip 1
- CI: Tirozinemi tip 1, II: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, III: Propiyonik asidemi
- DI: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, II: Fenilketonüri, III: Metilmalonik asidemi
- EI: Homosistinüri, II: Tirozinemi tip 1, III: İzovalerik asidemi
Answer
I. Bebek Fenilketonüri, II. Bebek Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve III. Bebek İzovalerik asidemi tanılarına sahiptir.
Doğru eşleştirmede; küf (fare) kokusu fenilketonüriyi, akçaağaç şurubu kokusu MSUD'u (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) ve terli ayak kokusu izovalerik asidemiyi tanımlar. Bu bulgular her üç hastalık için patognomonik sayılabilecek kadar spesifiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Amino asit ve organik asit metabolizma bozukluklarında idrar kokuları ayırıcı tanıda kritik öneme sahiptir.
Estimated Time:1m 30s