Klinik muayenesinde gelişimsel gecikme, supravalvüler aort stenozu ve karakteristik 'elfin' yüz görünümü saptanan bir çocukta, elastin genini (ELN) de kapsayan 7. kromozomdaki (7q11.23) bir mikrodelesyon saptanmıştır. Bu bulgularla karakterize olan bağ dokusu hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?
- Williams sendromuAnswer
- BMarfan sendromu
- CMenkes sendromu
- DEhlers-Danlos sendromu
- EOsteogenezis imperfakta
Answer
Williams sendromu
Doğru cevap olan Williams sendromu, 7q11.23 bölgesindeki elastin (ELN) genini içeren mikrodelesyonlar sonucu ortaya çıkar. Hastalarda karakteristik yüz hatları (elfin yüz), zihinsel gerilik ve özellikle büyük damarlarda (başta supravalvüler aort stenozu olmak üzere) darlıklar görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Williams sendromu, elastin geni (ELN) delesyonu sonucu gelişen multisistemik bir hastalıktır.
Estimated Time:45s