Examkin

Question

Difficulty: HardAdrenal Bez Hastalıkları

1414 günlük erkek bebek; beslenememe, fışkırır tarzda olmayan kusma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde turgor ve tonus azalmış, kan basıncı 55/3555/35 mmHg (hipotansiyon) ölçülüyor. Genital muayenede her iki testisin skrotumda olduğu, ancak skrotumun belirgin derecede hiperpigmente olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; sodyum 118118 mEq/L, potasyum 8.28.2 mEq/L, klor 9292 mEq/L ve kan gazında pH:7.21pH: 7.21, HCO3:11HCO_3: 11 mEq/L saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıya eşlik etmesi beklenen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 21-hidroksilaz eksikliği; 17-hidroksiprogesteron yüksekliği ve artmış plazma renin aktivitesiAnswer
  2. B
    11 β\beta-hidroksilaz eksikliği; sistemik hipertansiyon ve düşük plazma renin aktivitesi
  3. C
    17 α\alpha-hidroksilaz eksikliği; dişi dış genital yapı ve hipokalemik metabolik alkaloz
  4. D
    İzole hipoaldosteronizm; normal 17-hidroksiprogesteron düzeyi ve hiperpigmentasyon yokluğu
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu; hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz

Answer

En olası tanı 21-hidroksilaz eksikliğidir ve bu durumda 17-hidroksiprogesteron yüksekliği ile birlikte tuz kaybına sekonder artmış plazma renin aktivitesi beklenir.
Bu vakada görülen ağır dehidratasyon, hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi tablosu klasik tuz kaybeden tip 21-hidroksilaz eksikliği ile tam uyumludur. Skrotal hiperpigmentasyon yüksek ACTH varlığını ve virilizasyonu kanıtlar. 21-hidroksilaz enzim eksikliğinde progesteron ve 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) birikir; mineralokortikoid sentezi yapılamadığı için renin aktivitesi kompansatör olarak artar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve biyokimyasal verilerin analizi
Dehidratasyon, hipotansiyon, hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz tablosu saptandı.
Bu tablo yenidoğan döneminde 'tuz kaybı krizi' olarak tanımlanır ve en öncelikli olarak adrenal yetmezliği düşündürür.
2
Hiperpigmentasyon ve genital yapının değerlendirilmesi
Skrotal hiperpigmentasyon yüksek ACTH düzeyini, normal erkek genital yapısı ise bu hastada virilizasyonun (erkek çocukta eksternal organlarda fark yaratmasa da) eşlik ettiğini gösterir.
Kız çocuklarında ambiguus genitale görülen 21-hidroksilaz eksikliği, erkeklerde sadece hiperpigmentasyon ile seyredebilir ve tanı sıklıkla 2. haftadaki tuz krizi ile konur.
3
Enzim defektinin belirlenmesi
Hipotansiyon + Tuz Kaybı + Virilizasyon (hiperpigmentasyon) kombinasyonu 21-hidroksilaz eksikliğine özgüdür.
11-beta ve 17-alfa eksikliklerinde mineralokortikoid fazlalığı (hipertansiyon) beklenirken, 21-OH eksikliğinde mineralokortikoid yetmezliği görülür.

Key Concept

Erkek çocuklarda 21-hidroksilaz eksikliği, dış genital yapının normal olması nedeniyle tanısal gecikmeye uğrayabilir ve genellikle yaşamın 10-14. günlerinde ağır tuz kaybı krizi ile prezante olur.

Alternative Method

Laboratuvar sonuçlarındaki hiperkalemi ve asidoz varlığı direkt olarak pilor stenozunu dışlamanızı sağlar. Hiperpigmentasyon varlığı ise problemin ACTH bağımlı bir adrenal patoloji (genellikle KAH) olduğunu doğrular.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic