Examkin

Question

Difficulty: HardGonadal Hastalıklar

2424 yaşında erkek hasta, sakal ve bıyık gelişiminin yetersizliği, ses inceliği ve çocuk sahibi olamama yakınmalarıyla endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 188188 cm, kulaç mesafesi 194194 cm, vücut kitle indeksi 2222 kg/m2kg/m^2 olarak saptanıyor. Sekonder seks karakterleri az gelişmiş (Evre 22) olan hastanın bilateral testis hacmi 1616 mL (N:15N: 15-2525 mL) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron 110110 ng/dL (Düşük), LH 0.60.6 U/L (Düşük) ve FSH 4.84.8 U/L (Normal) bulunuyor. Semen analizinde sperm konsantrasyonu 1.51.5 milyon/mL olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Kallmann sendromu
  2. Pasqualini sendromuAnswer
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    Sertoli cell only sendromu
  5. E
    Prolaktinoma

Answer

Pasqualini sendromu (İzole LH eksikliği)
Pasqualini sendromu, diğer adıyla 'Fertile Eunuch' sendromu, izole LH eksikliği ile karakterizedir. Bu tabloda testosteron üretimi yetersiz olduğu için hastada önikoid yapı ve yetersiz sekonder seks karakterleri (sakal azlığı, ses inceliği) görülür. Ancak FSH salınımı normal olduğu için seminifer tübüller gelişir, testis hacmi normale yakın kalır ve semen analizinde az sayıda da olsa sperm görülebilir. Vakada verilen 1616 mL testis hacmi ve normal FSH düzeyi bu tanı için belirleyicidir.

Step-by-Step Solution

1
Hormonal aksın değerlendirilmesi
Düşük testosteron ve düşük LH, hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizm tablosunu gösterir.
Hastadaki klinik bulguların (sakal-bıyık azlığı, ses inceliği) kökenini belirlemek için primer-sekonder ayrımı yapılmalıdır.
2
FSH ve testis hacmi arasındaki ilişkinin analizi
Normal FSH düzeyi ve buna eşlik eden normal/normale yakın testis hacmi (1616 mL) saptanmıştır.
Testis hacminin büyük kısmını seminifer tübüller oluşturur ve bunların gelişimi FSH kontrolündedir. Hipogonadotropik bir tabloda testislerin küçük olmaması, FSH salınımının korunduğunu gösterir.
3
Spesifik tanının konulması
Düşük LH/Testosteron ile birlikte normal FSH ve normal testis hacmi kombinasyonu 'Pasqualini sendromu' (Fertile Eunuch) tanısı için klasiktir.
Spermatogenezin (kısmen de olsa) varlığı bu hastaları diğer sekonder hipogonadizm nedenlerinden ayırır.

Key Concept

Pasqualini sendromunda izole LH eksikliği görülür; FSH normal olduğu için testis hacmi korunur ve spermatogenez bir miktar devam edebilir (Fertile Eunuch).

Alternative Method

Testis hacminin 1515 mL üzerinde olması, hipogonadotropik bir tabloda (düşük LH/T) ayırıcı tanıda doğrudan 'İzole LH eksikliğini' (Pasqualini) akla getirmelidir.
Estimated Time:1m 50s
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic