2 yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, çok su içme ve poliüri şikayetleriyle pediatrik … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2$ yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, çok su içme ve poliüri şikayetleriyle pediatrik nefroloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede tartı ve boy gelişimi $3$ . persantilin altında saptanıyor. Kan basıncı $85/55$ mmHg ( $50$ . persantil) olarak ölçülüyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

- Serum Na: $136$ mEq/L
- Serum K: $2.8$ mEq/L
- Serum Cl: $114$ mEq/L
- Kan gazı pH: $7.24$
- Serum $HCO_3$ : $12$ mEq/L
- İdrar pH: $6.8$
- İdrar Na: $45$ mEq/L, K: $25$ mEq/L, Cl: $30$ mEq/L
- İdrar glukoz ve protein: Negatif

Hastanın odyolojik değerlendirmesinde bilateral sensorinöral işitme kaybı tespit edildiğine göre, bu klinik tabloya yol açan primer patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Toplayıcı kanallardaki interkale hücrelerin apikal membranında bulunan $H^+$ -ATPaz pompasının fonksiyon kaybıAnswer
B
Proksimal tübül hücrelerinin bazolateral membranındaki sodyum-bikarbonat kotransportör ( $NBCe1$ ) mutasyonu
C
Distal tübülde interkale hücrelerin bazolateral membranındaki anyon değiştirici 1 ( $AE1$ ) proteini mutasyonu
D
Karbonik anhidraz II enzim eksikliğine bağlı hem proksimal hem de distal tübüler asidifikasyon kusuru
E
Mineralokortikoid reseptör direnci sonucu distal sodyum geri emiliminin azalması ve hidrojen sekresyonunun bozulması

Answer

Toplayıcı kanallardaki interkale hücrelerin apikal membranında bulunan

H^+

-ATPaz pompasının fonksiyon kaybı

Hastada normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA), hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen uygunsuz şekilde alkali idrar (

pH > 5.5

) mevcuttur. Pozitif idrar anyon açığı (

+40

) renal amonyum atılım defektini, yani distal renal tübüler asidozu (Tip 1) doğrular. Distal RTA vakalarında sensorinöral işitme kaybının eşlik etmesi, hem böbrekte hem de iç kulakta bulunan

H^+

-ATPaz pompasının (genellikle ATP6V1B1 alt birimi) mutasyonuna işaret eder.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu ve anyon açığını değerlendir

7.24

HCO_3

12

mEq/L; Serum anyon açığı:

136 - (114 + 12) = 10

mEq/L (Normal).

Normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA) mevcudiyetini doğrulamak için.

Asidozun kaynağını belirlemek için idrar anyon açığını ve idrar pH'ını kontrol et

İdrar pH:

6.8

(Asidoza rağmen uygunsuz yüksek); İdrar anyon açığı:

(45 + 25) - 30 = +40

(Pozitif).

Pozitif idrar anyon açığı, böbreğin amonyum (

NH_4^+

) atılım kapasitesinin yetersiz olduğunu ve asidozun renal kaynaklı (RTA) olduğunu gösterir.

Klinik ipuçlarını birleştir

Hipokalemi + Alkali İdrar + Büyüme Geriliği + Sensorinöral İşitme Kaybı = Distal RTA (Tip 1) + İşitme Kaybı Sendromu.

Distal RTA'nın farklı genetik alt tiplerini ayırt etmek için.

Moleküler mekanizmayı tanımla

H^+

-ATPaz pompa mutasyonu (ATP6V1B1).

H^+

-ATPaz pompası hem distal nefronda idrar asidifikasyonunda hem de iç kulak endolenf pH'ının korunmasında kritik rol oynar.

Key Concept

Distal RTA (Tip 1) tanısında idrar anyon açığı ve sensorinöral işitme kaybı ilişkisi

Practice More

Medüller nefrokalsinozis ve hiperkalsiürinin distal RTA ile ilişkisini inceleyen vakaları gözden geçirin.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic