aylık bir erkek çocuk, belirgin karın şişliği ve motor gelişim basamaklarında duraksama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sert kıvamda, düzensiz yüzeyli ve ele geldiği, belirgin splenomegali ve jeneralize hipotoni saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hafif açlık hipoglisemisi ile ve düzeylerinde orta derecede yükseklik saptanıyor. Karaciğer biyopsisinde hepatositler içerisinde pozitif boyanan ve diyastaz sindirimine dirençli olan karakteristik inklüzyon cisimcikleri izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen depo hastalığı tip IV (Andersen hastalığı)Answer
- BGlikojen depo hastalığı tip II (Pompe hastalığı)
- CGlikojen depo hastalığı tip I (von Gierke hastalığı)
- DNöroblastom
- EGlikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)
Answer
Glikojen depo hastalığı tip IV (Andersen hastalığı)
Glikojen depo hastalığı tip (Andersen hastalığı), glikojen dallandırıcı enzim eksikliği sonucu oluşur. Bu hastalıkta amilopektine benzeyen, az dallanmış ve uzun zincirli anormal glikojen molekülleri birikir. Bu moleküller karaciğerde immün bir yanıta yol açarak erken yaşta ilerleyici siroz, portal hipertansiyon ve hepatosplenomegaliye neden olur. Biyopsi materyalinde izlenen ve diyastaz sindirimine dirençli inklüzyon cisimcikleri bu hastalık için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikojen dallandırıcı enzim (amylo-1,4→1,6-transglucosidase) eksikliği sonucu oluşan anormal yapıda glikojen birikimi ve erken evre karaciğer sirozu.
Estimated Time:1m 30s