Examkin

Question

Difficulty: EasyBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

33 yaşında bir çocukta batın sol kadranda palpe edilen kitle saptanıyor. Hastanın muayenesinde ayrıca aniridi (iris yokluğu), genital anomaliler ve zihinsel gelişim geriliği (mental retardasyon) saptanıyor. Bu klinik tablo aşağıdaki sendromlardan hangisi ile en uyumludur?

  1. WAGR sendromuAnswer
  2. B
    Denys-Drash sendromu
  3. C
    Beckwith-Wiedemann sendromu
  4. D
    Von Hippel-Lindau sendromu
  5. E
    Li-Fraumeni sendromu

Answer

Sunulan klinik tablo, Wilms tümörü, aniridi, genital anomaliler ve zihinsel gerilik bileşenlerini içeren WAGR sendromudur.
WAGR sendromu, ismini Wilms tümörü, Aniridi (iris yokluğu), Genitoüriner anomaliler ve mental Retardasyon (zihinsel gelişim geriliği) bulgularının baş harflerinden alır. Bu vakada tüm bu bileşenler eksiksiz olarak sunulmuştur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Çocukta Wilms tümörü (abdominal kitle), aniridi, genital anomali ve mental retardasyon saptandı.
Bu dört bulgu spesifik bir genetik sendromun habercisidir.
2
Mnemoniği (akronimi) uygula
W (Wilms), A (Aniridia), G (Genitourinary), R (Retardation) = WAGR.
Tıbbi terminolojide bu bulguların baş harfleri tanıyı koydurur.
3
Genetik bölgeyi doğrula
11p1311p13 bölgesindeki WT1WT1 geni delesyonu.
WAGR sendromu bu bölgedeki germline mutasyonlarla ilişkilidir.

Key Concept

Wilms tümörü ile ilişkili genetik sendromlar ve WAGR akronimi.

Alternative Method

WAGR kısaltmasını hatırlamak, bu soruyu saniyeler içinde çözmek için en kestirme yoldur.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

More questions from this topic