Question

Difficulty: HardGonadal Hastalıklar

4545 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan halsizlik, cinsel istekte azalma ve her iki el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon (bronz görünüm), her iki elin 22. ve 33. metakarpofalangeal eklemlerinde hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Karaciğer kot kavsini 33 cm geçiyor ve testisler bilateral yumuşak kıvamda, 88 mL (Normal: 152515-25 mL) hacminde ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 192192 mg/dL (Normal: <100100 mg/dL) olarak bulunuyor.

Hormon profili şu şekildedir:
- Total Testosteron: 110110 ng/dL (Normal: 3001000300-1000 ng/dL)
- LH: 0.70.7 mIU/mL (Normal: 1.78.61.7-8.6 mIU/mL)
- FSH: 0.90.9 mIU/mL (Normal: 1.512.41.5-12.4 mIU/mL)
- Prolaktin: 1111 ng/mL (Normal: <2020 ng/mL)

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Herediter hemokromatozisAnswer
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Prolaktinoma
  4. D
    Anabolik steroid kötüye kullanımı
  5. E
    Sarkoidoz

Answer

Herediter hemokromatozis
Hastadaki klinik tablo, literatürde 'bronz diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur. Demir birikimi karaciğerde siroz/hepatomegaliye, pankreasta diyabete ve hipofiz ön lobunda (özellikle gonadotrop hücrelerde) hasara yol açarak hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati de bu hastalık için oldukça spesifiktir.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte düşük LH ve FSH saptanması, sorunun gonadlarda değil hipotalamo-hipofizer aksta olduğunu (sekonder/hipogonadotropik hipogonadizm) gösterir.
Primer gonadal yetmezlikte (örn. Klinefelter) FSH/LH yüksek olurdu.
2
Sistemik bulguları entegre et
Hastada ciltte hiperpigmentasyon (bronz cilt), yeni tanı diabetes mellitus (bronz diyabet), hepatomegali ve 2-3. MCP eklemleri tutan artropati mevcuttur.
Bu multiorgan tutulumu tek bir metabolik hastalığa işaret eder.
3
Tanıyı netleştir
Herediter hemokromatoziste demir birikimi hipofizdeki gonadotrop hücrelere hasar vererek sekonder hipogonadizme yol açar.
Klinik triad (DM, hiperpigmentasyon, hipogonadizm) bu tanı için karakteristiktir.

Key Concept

Herediter hemokromatozis, hipofizde demir depolanmasına bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olan multisistemik bir hastalıktır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question