yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan halsizlik, cinsel istekte azalma ve her iki el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon (bronz görünüm), her iki elin . ve . metakarpofalangeal eklemlerinde hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Karaciğer kot kavsini cm geçiyor ve testisler bilateral yumuşak kıvamda, mL (Normal: mL) hacminde ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri mg/dL (Normal: < mg/dL) olarak bulunuyor.
Hormon profili şu şekildedir:
- Total Testosteron: ng/dL (Normal: ng/dL)
- LH: mIU/mL (Normal: mIU/mL)
- FSH: mIU/mL (Normal: mIU/mL)
- Prolaktin: ng/mL (Normal: < ng/mL)
Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Herediter hemokromatozisAnswer
- BKlinefelter sendromu
- CProlaktinoma
- DAnabolik steroid kötüye kullanımı
- ESarkoidoz
Answer
Herediter hemokromatozis
Hastadaki klinik tablo, literatürde 'bronz diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur. Demir birikimi karaciğerde siroz/hepatomegaliye, pankreasta diyabete ve hipofiz ön lobunda (özellikle gonadotrop hücrelerde) hasara yol açarak hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati de bu hastalık için oldukça spesifiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter hemokromatozis, hipofizde demir depolanmasına bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olan multisistemik bir hastalıktır.
Estimated Time:2m 0s