Beş aylık bir kız bebek, tartı alamama ve zaman zaman tekrarlayan kusma şikayetleri ile po… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş aylık bir kız bebek, tartı alamama ve zaman zaman tekrarlayan kusma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden prematüre doğduğu ve annesinde gebelik sırasında polihidramniyos saptandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı normal ( $90/60$ $mmHg$ ), ancak hafif dehidratasyon bulguları ve büyüme geriliği ( $3.$ persentilin altında) mevcut. Laboratuvar incelemelerinde:
- Serum $Na^+$ : $132$ $mEq/L$
- Serum $K^+$ : $2.4$ $mEq/L$
- Serum $Cl^-$ : $80$ $mEq/L$
- Kan gazı: $pH$ : $7.52$ , $HCO_3^-$ : $34$ $mEq/L$
- İdrar kloru: $45$ $mEq/L$ (Normal: $< 20$ $mEq/L$ )

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bartter sendromuAnswer
B
Hipertrofik pilor stenozu
C
Kistik fibrozis
D
Gitelman sendromu
E
Tip 2 Proksimal renal tübüler asidoz

Answer

Bartter sendromu

Hastada saptanan normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve yüksek idrar kloru (

> 20

mEq/L

) renal kaynaklı bir klor kaybını gösterir. Süt çocukluğu döneminde bu bulgulara eşlik eden prematüretite ve antenatal polihidramniyos öyküsü, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor (NKCC2) transport sistemindeki defektle karakterize Bartter sendromu için klasiktir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

pH

7.52

HCO_3^-

34

mEq/L

olması metabolik alkalozu gösterir.

Hastanın klinik tablosunun temelini belirlemek için ilk adımdır.

Elektrolitleri ve kan basıncını kontrol et

Normal kan basıncı ile birlikte belirgin hipokalemi ve hipokloremi mevcuttur.

Metabolik alkalozun ayırıcı tanısında kan basıncı (hipertansiyon varlığı) kritik bir yol ayrımıdır.

İdrar klor düzeyini yorumla

İdrar klorunun

> 20

mEq/L

(

45

mEq/L

) olması, kaybın böbrek dışı (kusma gibi) değil, böbrek kaynaklı olduğunu kanıtlar.

Klora yanıt veren (idrar

Cl < 10

) ve klora dirençli (idrar

Cl > 20

) alkaloz ayrımı tanıyı daraltır.

Klinik öykü ve yaş ile birleştir

Süt çocukluğu dönemi, polihidramniyos ve prematüretite öyküsü Henle kulpunu etkileyen Bartter sendromunu doğrular.

Bartter ve Gitelman arasındaki temel farklar klinik sunum yaşı ve kalsiyum atılımıdır.

Key Concept

Metabolik alkalozlu bir hastada idrar kloru ölçümü, kaybın gastrointestinal (düşük idrar

Cl

) veya renal (yüksek idrar

Cl

) kaynaklı olduğunu ayırt etmede en önemli parametredir.

Hints

Metabolik alkalozda idrar kloruna bakmak, tanıda ilk basamaktır.

İdrar klorunun yüksek olması, böbreğin kloru tutamadığını (tübüler bir defekt veya diüretik kullanımı gibi) gösterir.

Practice More

Bartter ve Gitelman sendromları arasındaki farkları idrar kalsiyum/kreatinin oranı üzerinden tekrar inceleyiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic