aylık bir kız çocuk, geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında iştahsızlık ve ardından gelişen halsizlik, uyuklama ve hızlı nefes alıp verme şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde daha önce de uzun süreli açlık sonrası benzer ataklar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer kosta altında palpabl (hafif hepatomegali) bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu , laktat (N: ), idrarda keton pozitif ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğiAnswer
- BGlikojen depo hastalığı tip 1a
- CHerediter fruktoz intoleransı
- DKlasik galaktozemi
- EOrta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
Answer
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, açlık ve stresle tetiklenen ketotik hipoglisemi ve ağır laktik asidoz ile karakterizedir.
Vakadaki çocukta açlık ve enfeksiyonla tetiklenen hipoglisemi, metabolik asidoz, belirgin laktik asidoz ve ketozis mevcuttur. Karaciğerin sadece hafif büyüklüğü ve ürik asit/lipid yüksekliğinden bahsedilmemesi, tabloyu glukoneogenez defekti olan Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğine yönlendirir. Bu hastalıkta laktat, glukoza dönüştürülemediği için birikir ve ağır asidoza neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, glukoneogenezin temel bir basamağındaki defekt nedeniyle açlık sırasında ağır laktik asidoz ve hipoglisemiye yol açan bir metabolik hastalıktır.