yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık yıldır devam eden persistan mikroskobik hematüri ve son kontrolünde saptanan proteinüri nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı (normal) olup ödem saptanmamıştır. Aile öyküsü sorgulandığında, dayısının yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle böbrek nakli olduğu öğrenilmiştir. İdrar mikroskopisinde her sahada bol miktarda dismorfik eritrosit saptanmıştır.
Bu hastada en olası tanı ve tanıyı desteklemek amacıyla yapılması gereken bir sonraki en uygun değerlendirme aşağıdakilerden hangisidir?
- Alport sendromu; odyometrik inceleme yapılmalıdırAnswer
- Bİnce bazal membran hastalığı; aile bireylerine idrar analizi yapılmalıdır
- CPost-streptokokal glomerulonefrit; serum kompleman () düzeyi bakılmalıdır
- DÜrolitiyazis; üriner sistem ultrasonografisi yapılmalıdır
- ENutcracker sendromu; Doppler ultrasonografi istenmelidir
Answer
Alport sendromu tanısını desteklemek için odyometrik inceleme (işitme testi) yapılmalıdır.
Hastada saptanan dismorfik eritrositler hematürinin glomerüler kaynaklı olduğunu kanıtlar. Ailede (özellikle dayıda) erken yaşta son dönem böbrek yetmezliği öyküsü ve hastada gelişen proteinüri, X'e bağlı geçiş gösteren Alport sendromu için tipiktir. Bu hastalarda Tip IV kollajen sentez bozukluğuna bağlı olarak glomerül dışında iç kulak da etkilenir; bu nedenle sensörinöral işitme kaybını belirlemek için odyometrik inceleme yapılması tanısal açıdan en uygun bir sonraki adımdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter nefritlerde (Alport sendromu) persistan glomerüler hematüri, aile öyküsü ve eşlik eden işitme kaybı ile tanıya gidilir.
Practice More
Alport sendromunda görülen göz bulgularını (anterior lentikonus) ve genetik geçiş modellerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s