Examkin

Question

Difficulty: HardMide ve Duodenum Hastalıkları

5858 yaşında erkek hasta, son 33 aydır giderek artan epigastrik ağrı, iştahsızlık ve bacaklarında şişlik şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede pretibial 2+2+ ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde albumin düzeyi 2.2 g/dL2.2\ g/dL ve total protein düzeyi 4.5 g/dL4.5\ g/dL olarak bulunuyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde mide korpus ve fundusunda antrumu tamamen serbest bırakan, serebriform görünümde dev mukoza kıvrımları izleniyor. Biyopside foveolar hiperplazi, glandüler atrofi ve mukoza kalınlığında artış rapor ediliyor. Bu hastanın tanısı düşünüldüğünde, patogenezde rol oynayan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Transforming büyüme faktörü-alfa (TGF−αTGF-\alpha) aşırı ekspresyonuna bağlı epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) aktivasyonuAnswer
  2. B
    G-hücre hiperplazisi sonucu gelişen kontrolsüz gastrin sekresyonuna bağlı parietal hücre proliferasyonu
  3. C
    Parietal hücrelere karşı gelişen anti-kanaliküler antikorlar neticesinde gelişen derin aklorhidri
  4. D
    t(11;18)t(11;18) translokasyonu sonucu oluşan API2-MALT1 füzyon geni yoluyla lenfosit proliferasyonu
  5. E
    CDH1CDH1 (E-kadherin) geninde meydana gelen germ-line mutasyonu sonucu hücre adezyon kaybı

Answer

Ménétrier hastalığının patogenezinden sorumlu temel mekanizma, transforming büyüme faktörü-alfa (TGF−αTGF-\alpha) aşırı ekspresyonuna bağlı EGFR sinyal yolağının aktivasyonudur.
Vakada tanımlanan klinik tablo (hipoproteinemi, ödem) ve endoskopik görünüm (antrumun korunduğu dev rugal kıvrımlar, foveolar hiperplazi) Ménétrier hastalığını işaret etmektedir. Bu hastalığın patogenezinde temel rolü, epidermal büyüme faktörü reseptörünü (EGFR) uyararak gastrik mukoza hücrelerinin aşırı büyümesine neden olan TGF−αTGF-\alpha (transforming büyüme faktörü-alfa) aşırı ekspresyonu oynamaktadır. Tedavide bazen cetuximab (anti-EGFR antikor) bu nedenle kullanılmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Epigastrik ağrı, iştahsızlık ve hipoalbüminemiye bağlı periferik ödem mevcuttur.
Hastanın klinik tablosu bir protein kaybeden enteropatiyi düşündürmektedir.
2
Endoskopik bulguları değerlendir
Antrumu koruyan, korpus ve fundusta yerleşen dev mukoza kıvrımları (serebriform görünüm).
Bu bulgular Ménétrier hastalığı için oldukça tipiktir (ZES'te antrum korunmaz ve asit artışı vardır).
3
Patolojik bulguları birleştir
Foveolar hiperplazi ve glandüler atrofi.
Bu histopatolojik özellikler Ménétrier hastalığının tanısını kesinleştirir.
4
Moleküler mekanizmayı belirle
TGF−αTGF-\alpha aşırı salınımı ve EGFR aktivasyonu.
Ménétrier hastalığında mukozal hücrelerin aşırı çoğalmasının ve müsin salgılayan hücrelerin (foveolar hücreler) hiperplazisinin ana nedenidir.

Key Concept

Ménétrier hastalığı; dev gastrik kıvrımlar, protein kaybeden enteropati (hipoproteinemi/ödem) ve foveolar hiperplazi ile karakterize, TGF−αTGF-\alpha aracılı bir hipertrofik gastropatidir.

Practice More

Ménétrier hastalığının mide kanseri riskini artırdığını ve pediatrik vakaların sıklıkla sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu ile ilişkili olup spontan iyileşme gösterebildiğini unutmayınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Mide ve Duodenum Hastalıkları

More questions from this topic