Antenatal ultrasonografisinde bilateral hiperekojen ve küçük böbrekler saptanan, postnatal izleminde proteinürisi olmayan ancak böbrek fonksiyonları hafif azalmış () olan yaşındaki bir kız hasta; son aylarda artan polidipsi ve poliüri şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri , , serum düzeyinde yükseklik ve idrar analizinde glukozüri (keton negatif) saptanıyor. Vücut kitle indeksi normal () olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus bikornis izleniyor. Bu hastadaki klinik tabloyu en iyi açıklayan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
HNF1B mutasyonu (Renal Cysts and Diabetes - RCAD sendromu)
Doğru yanıt olan mutasyon, literatürde (Renal Cysts and Diabetes) sendromu olarak bilinen tabloya yol açar. Bu hastada görülen bilateral renal displazi (küçük hiperekojen böbrekler), obezite ile ilişkili olmayan erken başlangıçlı diyabet ( tip ), uterus anomalisi ve açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği bu genetik defekt için patognomonik bir birleşimidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
HNF1B mutasyonuna bağlı Renal Cysts and Diabetes (RCAD) Sendromu
Estimated Time:3m 0s