19 yaşında erkek hasta, babasında tesadüfen saptanan hafif kalsiyum yüksekliği öyküsü olma… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$19$ yaşında erkek hasta, babasında tesadüfen saptanan hafif kalsiyum yüksekliği öyküsü olması nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın kemik ağrısı, nefrolitiazis veya poliüri gibi herhangi bir şikayeti bulunmamaktadır. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanmıştır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$10.7$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Albumin	$4.0$ g/dL	$3.5 - 5.0$
Serum Fosfor	$2.9$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Serum PTH	$58$ pg/mL	$15 - 65$
$25-OH$ Vitamin D	$32$ ng/mL	$> 30$
$24$ Saatlik İdrar Kalsiyumu	$85$ mg/gün	$100 - 300$
$24$ Saatlik İdrar Kreatinini	$1400$ mg/gün	-
Serum Kreatinini	$0.8$ mg/dL	$0.6 - 1.2$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
B
Primer hiperparatiroidizm
C
Sekonder hiperparatiroidizm
D
Vitamin D intoksikasyonu
E
Lityum kullanımına bağlı hiperkalsemi

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları, özellikle kalsiyum/kreatinin klerens oranının

0.01

'in altında olması, en olası tanının Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olduğunu göstermektedir.

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu gelişen, otozomal dominant geçişli bir durumdur. Hastalarda hafif hiperkalsemi ve normal veya hafif yüksek PTH düzeyleri görülür. En tipik özelliği, böbreklerden kalsiyum geri emiliminin artması nedeniyle idrarla kalsiyum atılımının çok düşük olmasıdır. Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplandığında değerin

0.01

'in altında kalması tanıyı doğrular. Bu hastada CCCR yaklaşık

0.0045

bulunmuştur.

Step-by-Step Solution

Hiperkalsemi ve PTH ilişkisini değerlendir.

Serum kalsiyumu

10.7

mg/dL (yüksek) ve PTH

58

pg/mL (uygunsuz normal) saptanmıştır.

Hiperkalsemiye rağmen PTH'nın baskılanmaması, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi düşündürür.

İdrar kalsiyum atılımını kontrol et.

24

saatlik idrar kalsiyumu

85

mg/gün (düşük/normal altı) olarak bulunmuştur.

Hipokalsiüri varlığı, Primer Hiperparatiroidizmden ziyade Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) lehinedir.

Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranını (CCCR) hesapla.

CCCR = \frac{85 \times 0.8}{10.7 \times 1400} = \frac{68}{14980} \approx 0.0045

CCCR değerinin

0.01

'den küçük olması FHH için oldukça duyarlı ve özgüldür.

Key Concept

Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı (CCCR)

< 0.01

ise Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH),

> 0.02

ise Primer Hiperparatiroidizm düşünülmelidir.

Practice More

Primer hiperparatiroidizmde cerrahi endikasyonları (kalsiyum düzeyi, kemik densitesi, böbrek fonksiyonları) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic