Examkin

Question

Difficulty: EasyKistik Fibrozis

Doğumdan sonraki ilk 4848 saat içerisinde mekonyum çıkaramayan, karın şişliği ve safralı kusma şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tablo aşağıdaki genetik hastalıkların hangisi için karakteristiktir?

  1. Kistik fibrozisAnswer
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Fenilketonüri
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Marasmus

Answer

Kistik fibrozis
Kistik fibrozis, CFTR proteinindeki bozukluk nedeniyle ekzokrin salgıların koyulaşmasıyla karakterizedir. Mekonyum ileusu, bu koyulaşmış salgıların yenidoğan döneminde ince bağırsağı tıkamasıdır ve kistik fibrozis için oldukça spesifik bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Yenidoğanda mekonyum çıkışında gecikme (>48>48 saat), safralı kusma ve karın şişliği bir distal ince bağırsak tıkanıklığını işaret eder.
Mekonyum ileusu, anormal derecede yapışkan ve yoğun mekonyumun terminal ileumda tıkanıklık yapmasıdır.
2
En olası genetik ilişkiyi belirle
Mekonyum ileusu tanısı konulan yenidoğanların yaklaşık %90\%90'ında altta yatan neden kistik fibrozistir.
CFTR proteinindeki defekt, ekzokrin salgıların dehidratasyonuna ve bağırsak içeriğinin viskozitesinin artmasına neden olur.
3
Tanıyı onayla
Bu tablo, kistik fibrozis hastalarının yaklaşık %15−20\%15-20'sinde görülen karakteristik bir başlangıç bulgusudur.
Hastalığın erken tanısı için mekonyum ileusu kritik bir ipucudur.

Key Concept

Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin yenidoğan dönemindeki en spesifik ve erken klinik prezentasyonudur.

Practice More

Mekonyum ileusu saptanan bir bebekte tanıyı kesinleştirmek için yapılacak bir sonraki adım olan 'ter testi' ve sınır değerlerini gözden geçirin.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Kistik Fibrozis

More questions from this topic