On iki günlük erkek bebek; emmede azalma, kusma, kilo kaybı ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu ve bir önceki erkek kardeşin bebeklik döneminde nedeni bilinmeyen bir şekilde kaybedildiği öğreniliyor. Fizik muayenede turgor ve tonus azalmış, skrotumda hiperpigmentasyon fark edilmiş ve kan basıncı mmHg (düşük) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum mEq/L, potasyum mEq/L ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek amacıyla bakılması gereken öncelikli biyokimyasal parametre aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliği - -hidroksiprogesteronAnswer
- B-hidroksilaz eksikliği - -deoksikortizol
- C-hidroksilaz eksikliği - Progesteron
- Dİnfantil hipertrofik pilor stenozu - Kan gazında metabolik alkaloz
- Eİzole aldosteron sentaz eksikliği - Plazma renin aktivitesi
Answer
-hidroksilaz eksikliği tanısı için -hidroksiprogesteron düzeyine bakılmalıdır.
Vakada sunulan hipotansiyon, hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz tablosu mineralokortikoid eksikliğini; hiperpigmentasyon ve aile öyküsü ise glukokortikoid eksikliğine bağlı artan ACTH'ı ve genetik geçişi göstermektedir. Bu bulguların tamamı en sık görülen KAH tipi olan 21-hidroksilaz eksikliğinde görülür ve tanıda biriken prekürsör olan 17-hidroksiprogesteron ölçümü önceliklidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tuz kaybettiren Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), hiperkalemik hiponatremik metabolik asidoz ve hiperpigmentasyon ile karakterizedir.
Practice More
Benzer elektrolit tablosuna sahip ancak tansiyonu yüksek olan 11-beta hidroksilaz eksikliği ile ayırıcı tanıyı gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s