Akut lösemi ön tanısıyla tetkik edilen bir hastanın kemik iliği aspirasyon örneğinde blast oranı %85 saptanmıştır. Akım sitometrik incelemede blastların CD13, CD33 ve MPO pozitif olduğu; ancak CD34 ve HLA-DR yüzey antijenlerini eksprese etmediği (negatif olduğu) belirlenmiştir. Bu immünfenotipik profil ve olası tanı dikkate alındığında, hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali ve klinik seyir aşağıdakilerden hangisidir?
- t(15;17) translokasyonu - Hedefe yönelik tedavi ile kür şansı yüksektirAnswer
- Bt(8;21) translokasyonu - Yüksek doz sitarabin konsolidasyonuna iyi yanıt verir
- Cinv(16) anomalisi - Santral sinir sistemi tutulum riski yüksektir
- Dt(9;22) translokasyonu - Tirozin kinaz inhibitörlerine dirençlidir
- EKompleks karyotip - Allojenik kök hücre nakli gerektiren kötü prognoza sahiptir
Answer
t(15;17) translokasyonu - Hedefe yönelik tedavi ile kür şansı yüksektir
Soruda verilen immünfenotipik profil (MPO+, CD13+, CD33+ olup; CD34 ve HLA-DR negatifliği), Akut Promiyelositik Lösemi (APL) için patognomoniktir. APL, sitogenetik olarak t(15;17) translokasyonu (PML-RARA füzyon geni) ile karakterizedir. Bu lösemi türü, ATRA (All-trans retinoik asit) ve Arsenik trioksit gibi hedefe yönelik tedavilerle %90'ın üzerinde kür şansı olan, 'iyi prognozlu' bir AML alt tipidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Akut Promiyelositik Lösemi (APL) İmmünfenotipi ve Genetiği
Hints
1
Miyeloid belirteçler pozitif (MPO, CD13, CD33) ancak kök hücre belirteçleri (CD34, HLA-DR) negatiftir. Bu 'paradoks' tek bir özel AML alt tipini işaret eder.
2
Bu lösemi türü, kanama diyatezi (DİK) ile başvurmasıyla ünlüdür ve A vitamini türevi bir ilaçla tedavi edilir.
Practice More
APL tedavisinde gelişebilecek 'Diferansiasyon Sendromu'nun klinik bulguları ve tedavisi nedir?
Alternative Method
Hastanın kliniğinde yaygın ekimoz veya kanama belirtilseydi (DİK bulguları), bu da tanıyı destekleyen güçlü bir klinik ipucu olurdu.
Estimated Time:1m 30s