42 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan halsizlik, cinsel isteksizlik ve erekti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, cinsel isteksizlik ve erektil disfonksiyon şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden her iki el $2$ . ve $3$ . metakarpofalangeal eklemlerinde kronik ağrı olduğu ve son zamanlarda polidipsi şikayetinin başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede ciltte yaygın gri-bronz hiperpigmentasyon, hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi ( $5$ $mL$ ) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Değer
Total Testosteron	$160$ $ng/dL$	$300-1000$ $ng/dL$
$LH$	$1.1$ $mUI/mL$	$2-12$ $mUI/mL$
$FSH$	$1.4$ $mUI/mL$	$2-12$ $mUI/mL$
Açlık Kan Şekeri	$152$ $mg/dL$	$70-100$ $mg/dL$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisAnswer
B
Kallmann sendromu
C
Klinefelter sendromu
D
Prolaktinoma
E
Sertoli cell only sendromu

Answer

Herediter hemokromatozis

Herediter hemokromatozis, vücutta demir birikimi ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Endokrin organlar arasında en sık hipofiz etkilenir ve demir birikimi gonadotrop hücrelerde hasar yaparak hipogonadotropik hipogonadizme yol açar. Vakada sunulan bronz cilt, hepatomegali, diyabet bulguları ve eklem ağrıları bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Hormon profilinin analizi

Düşük testosteron ile birlikte düşük/normal

LH

FSH

düzeyleri, hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme işaret eder.

Primer hipogonadizmde gonadotropinlerin (

FSH

LH

) yüksek olması gerekirken, burada santral bir yetersizlik mevcuttur.

Sistemik bulguların değerlendirilmesi

Hepatomegali, hiperpigmentasyon (bronz cilt), artralji ve hiperglisemi (bronz diyabet) birlikteliği saptanmıştır.

Bu multiorgan tutulumu tablosu vücutta demir birikimini düşündürür.

Hastalık ve mekanizma eşleştirmesi

Herediter hemokromatozis, hipofiz ön lobundaki gonadotrop hücrelerde demir birikimine neden olarak sekonder hipogonadizm yapar.

Demir birikimi en sık gonadotropları etkileyerek cinsel fonksiyon bozukluğuna yol açar.

Key Concept

Herediter hemokromatoziste demir birikimine bağlı gelişen hipogonadotropik hipogonadizm

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic