Question

Difficulty: Hardİmmün Sistem Hastalıkları

99 aylık bir erkek bebek, 66 aylıkken anne sütünden kesilmesini takiben tekrarlayan Haemophilus influenzae ve Streptococcus pneumoniae enfeksiyonları nedeniyle çocuk polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bademciklerin izlenmediği (tonsiller hipoplazi) ve periferik lenfadenopatinin saptanmadığı dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemelerinde periferik kanda olgun B hücrelerinin (CD19+CD19+, CD20+CD20+) %11'in altında olduğu, ancak kemik iliğinde pre-B hücrelerinin (CD19+CD19+, sitoplazmik μ\mu ağır zincir pozitif) bulunduğu saptanıyor. Bu hastanın lenf nodu biyopsisinde aşağıdaki morfolojik bulgulardan hangisinin izlenmesi en olasıdır?

  1. Germinal merkezlerin ve primer lenfoid foliküllerin yokluğuAnswer
  2. B
    Belirgin germinal merkez hiperplazisi
  3. C
    Parakortikal bölgede yaygın T-hücre deplesyonu
  4. D
    Epiteloid histiyositlerden zengin, kazeifiye olmayan granülomlar
  5. E
    Sinüslerde belirgin histiyositoz ve nötrofilik infiltrasyon

Answer

Germinal merkezlerin ve primer lenfoid foliküllerin yokluğu
Vakada tanımlanan tonsiller hipoplazi, tekrarlayan piyojenik enfeksiyon öyküsü ve periferik kanda B hücresi yokluğu ile karakterize tablo X'e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı) için tipiktir. Bu hastalıkta BTKBTK gen mutasyonu sonucu B hücre gelişimi pre-B evresinde durur. Bu durumun histopatolojik karşılığı, lenf nodu ve dalak gibi lenfoid organlarda germinal merkezlerin ve primer foliküllerin gelişememesi, ayrıca dokularda plazma hücrelerinin yokluğudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Anne sütünden kesilme sonrası başlayan tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, tonsiller hipoplazi ve periferik B hücre yokluğu (CD19+,CD20CD19+, CD20-), X'e bağlı agamaglobulinemi (Bruton) tanısını gösterir.
Maternal IgG'nin 66 aydan sonra azalmasıyla hümoral immün yetmezlik bulguları ortaya çıkar.
2
Biyokimyasal/Genetik mekanizmanın tespiti
BTKBTK (Bruton tirozin kinaz) mutasyonu saptanır.
BTKBTK, B hücre reseptöründen gelen sinyalleri ileterek pre-B hücrelerinin olgun B hücrelerine dönüşmesini sağlar.
3
Histopatolojik korelasyonun kurulması
B hücre olgunlaşma kusuru nedeniyle lenfoid dokularda B-hücre bölgeleri (foliküller ve germinal merkezler) gelişemez.
Olgun B hücreleri ve plazma hücrelerinin yokluğu lenfoid doku mimarisini bu şekilde değiştirir.

Key Concept

X'e bağlı agamaglobulinemide (Bruton) lenfoid doku morfolojisi
Estimated Time:2m 30s
Rate this question