Question

Difficulty: Very hardAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde sepsis ön tanısıyla izlenen ve intravenöz ampisilin ile amikasin tedavisi başlanan bir günlük bebekten, doğumunun 48. saatinde48. \text{ saatinde} fenilketonüri taraması için topuk kanı örneği alınmıştır. Bakteriyel inhibisyon (Guthrie) yöntemiyle yapılan bu taramanın sonucu "normal" olarak raporlanmıştır. Ancak bebek 4. aylık4. \text{ aylık} olduğunda psikomotor gerilik ve belirgin bir "fare idrarı" kokusu ile başvurmuş; yapılan tetkiklerde plazma fenilalanin düzeyi 22 mg/dL22 \text{ mg/dL} saptanarak klasik fenilketonüri tanısı konulmuştur. Bu hastada ilk tarama sonucunun yalancı negatif çıkmasına neden olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kandaki antibiyotiklerin test ortamındaki mikroorganizma üremesini doğrudan baskılamasıAnswer
  2. B
    Bebeğin tarama öncesinde yeterli süre protein (fenilalanin) yükü almamış olması
  3. C
    Bebeğin prematüre olması nedeniyle karaciğer enzimlerinin fenilalanini geçici olarak metabolize edememesi
  4. D
    İdrarda fenilpirüvik asit atılımının tarama testi için kullanılan kimyasal belirteci tüketmesi
  5. E
    Test besiyerinde bulunan büyüme inhibitörü maddenin kandaki tirozin ile çapraz reaksiyon vermesi

Answer

Kandaki antibiyotiklerin test ortamındaki mikroorganizma üremesini baskılaması
Guthrie testi, besiyerindeki büyüme inhibitörü (β\beta-2-tiyenilalanin) nedeniyle normalde üremeyen B.subtilisB. subtilis sporlarının, kanda yüksek bulunan fenilalanin sayesinde bu inhibisyonu kırarak üremesi prensibine dayanır. Eğer hastanın kanında antibiyotik bulunuyorsa, bu antibiyotik bakteriyi doğrudan öldürür veya üremesini durdurur. Sonuçta, fenilalanin ne kadar yüksek olursa olsun bakteri üreyemez ve test hatalı olarak 'normal' (negatif) bildirilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebekte klasik fenilketonüri (FKÜ) ile uyumlu 'fare idrarı' kokusu ve psikomotor gerilik mevcut.
Tanının netleştirilmesi için laboratuvar-klinik uyumsuzluğunun nedenini bulmak gerekir.
2
Guthrie testinin çalışma prensibini hatırla.
Guthrie testi, B.subtilisB. subtilis bakterisinin üremesinin fenilalanin varlığına bağlı olduğu bir 'bakteriyel inhibisyon' testidir.
Testin temelinde bakteri üremesinin gözlenmesi yatar.
3
Vakadaki ilaç kullanımını değerlendir.
Bebek tarama sırasında ampisilin ve amikasin (antibiyotik) almaktadır.
Antibiyotikler mikroorganizmaların üremesini fenilalanin düzeyinden bağımsız olarak durdurur.
4
Hatalı negatiflik mekanizmasını belirle.
Bakteri antibiyotik nedeniyle üreyemediği için, fenilalanin yüksek olsa bile test 'negatif' sonuç verir.
Bu durum tarama programlarında dikkat edilmesi gereken teknik bir kısıtlılıktır.

Key Concept

Guthrie Testinde Bakteriyel İnhibisyon ve İlaç Etkileşimi
Rate this question