Question

Difficulty: MediumKistik Fibrozis

Dört aylık bir erkek bebek; kilo alamama, karında şişlik ve vücudunda morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Sadece anne sütü ile beslenen bebeğin dışkısının oldukça bol miktarda, yağlı görünümlü ve çok kötü kokulu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi 3.3. persentilin altında, generalize ödem, yaygın ekimozlar ve karın distansiyonu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum albümin düzeyi 2.12.1 g/dL, PT ve aPTT süreleri ise kontrolün iki katı kadar uzun bulunuyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ter testiAnswer
  2. B
    Dışkıda redüktan madde tayini
  3. C
    Çölyak serolojisi
  4. D
    Karaciğer fonksiyon testleri
  5. E
    Serum demir ve demir bağlama kapasitesi

Answer

Hastanın klinik tablosu (steatorre, ödem, kanama diyatezi) kistik fibrozise bağlı pankreatik yetmezliği işaret etmektedir, bu nedenle tanı için ter testi yapılmalıdır.
Kistik fibrozis tanılı bebeklerde, pankreatik enzim eksikliği nedeniyle protein ve yağ emilimi bozulur. Hipoalbüminemiye bağlı 'Kwashiorkor benzeri' ödem ve yağda eriyen K vitamini emilemediği için pıhtılaşma faktörlerinin sentezlenememesi sonucu kanamalar (ekimoz, uzamış PT) görülür. Bu klinik tabloyu doğrulayacak en uygun ve ilk yapılması gereken test ter testidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Bebekte malabsorbsiyon bulguları (yağlı, kötü kokulu dışkı), protein eksikliği (ödem/hipoalbüminemi) ve K vitamini eksikliği (uzamış PT/aPTT ve ekimoz) mevcuttur.
Bu üçlü klinik tablo, süt çocukluğu döneminde ağır ekzokrin pankreas yetmezliğini gösterir.
2
Ayırıcı tanı yap
Süt çocukluğu döneminde bu bulgularla gelen bir hastada akla gelmesi gereken en önemli hastalık kistik fibrozistir.
Kistik fibrozis, çocuklarda kronik malabsorbsiyon ve tekrarlayan enfeksiyonların en sık nedenlerinden biridir.
3
Tanısal testi belirle
Tanı için altın standart olan ter testinde klor düzeyinin ölçülmesi gerekir.
Klinik şüphe varlığında ter testi tanı koydurucu veya dışlayıcı temel basamaktır.

Key Concept

Kistik fibrozis, süt çocukluğu döneminde sadece akciğer bulguları ile değil, ağır malabsorbsiyon, hipoproteinemik ödem ve K vitamini eksikliğine bağlı kanama tablosuyla da prezente olabilir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question