25 günlük bir kız bebek; uzamış sarılık, emme güçlüğü ve kabızlık şikayetleriyle getirilmi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$25$ günlük bir kız bebek; uzamış sarılık, emme güçlüğü ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, göbek fıtığı ve $2.5$ cm genişliğinde arka fontanel saptanmıştır. Tetkiklerinde $TSH: 60$ mIU/L (N: $0.5-5.0$ ) ve serbest $T_4: 0.5$ ng/dL (N: $0.9-2.3$ ) olarak ölçülmüştür. Yapılan teknesyum- $99$ m perteknetat tiroid sintigrafisinde tiroid lojunda radyoizotop tutulumu izlenmemiş, ancak dil kökünde belirgin tutulum saptanmıştır.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ektopik tiroid beziAnswer
B
Tiroid agenezisi
C
Tiroid dizhormonogenezi
D
İyot eksikliği
E
Santral hipotiroidi

Answer

Sintigrafide dil kökünde tutulum saptanması nedeniyle en olası tanı ektopik tiroid bezidir.

Hastada saptanan yüksek

TSH

ve düşük serbest

T_4

değerleri primer konjenital hipotiroidi ile uyumludur. Tiroid sintigrafisinde normal yerinde izlenmeyen tiroid dokusunun dil kökünde (lingual tiroid) radyoizotop tutulumu göstermesi, embriyolojik gelişim sırasında bezin aşağıya göçünün durakladığını kanıtlar. Bu durum ektopik tiroid bezi tanısı için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Uzamış sarılık, makroglossi, göbek fıtığı ve geniş arka fontanel konjenital hipotiroidiyi düşündürür.

Bu bulgular tiroid hormonu eksikliğine bağlı gelişen klasik neonatal belirtilerdir.

Laboratuvar sonuçlarının yorumlanması

Yüksek

TSH

(

60

mIU/L) ve düşük serbest

T_4

(

0.5

ng/dL) seviyeleri primer hipotiroidi tanısını doğrular.

Primer hipotiroidide tiroid bezinden hormon üretimi azaldığı için negatif geri bildirim mekanizmasıyla hipofizden

TSH

salınımı artar.

Görüntüleme bulgusunun değerlendirilmesi

Sintigrafide normal anatomik lojda tutulum olmaması ancak dil kökünde tutulum saptanması, dokunun ektopik olduğunu gösterir.

Tiroid disgenezisinin (ektopi, aplazi, hipoplazi) en sık görülen formu ektopidir ve genellikle dil kökünde (lingual tiroid) saptanır.

Key Concept

Konjenital hipotiroidinin en sık nedeni tiroid disgenezisidir ve ektopik tiroid bu grubun en sık görülen formudur.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic