yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve günlük litreye varan idrar çıkarma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg, konjunktivalar soluk saptanıyor; ödem saptanmıyor. Laboratuvar bulgularında; serum kreatinin mg/dL, hemoglobin g/dL, serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L saptanıyor. Tam idrar tetkikinde dansite olup proteinüri veya aktif idrar sedimenti saptanmıyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu cm (küçük) saptanıyor ve kortikomedüller bileşkede milimetrik kistler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- NefronofitizisAnswer
- BOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- CMedüller sünger böbrek
- DAlport sendromu
- EOtozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı
Answer
Nefronofitizis (NPHP), genç yaşta progresif renal yetmezlik, küçük böbrekler ve kortikomedüller kistler ile karakterize en olası tanıdır.
Nefronofitizis (NPHP), otozomal resesif geçişli bir hastalık olup çocukluk ve gençlik döneminde poliüri, polidipsi, anemi ve progresif böbrek yetmezliği ile başvurur. Ultrasonografide böbreklerin küçük olması ve kortikomedüller kistlerin varlığı patognomonik bir ipucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nefronofitizis, küçük böbrekler, kortikomedüller kistler ve konsantrasyon kusuru (poliüri) triadıyla tanınan bir silio-patidir.
Hints
1
Hastadaki böbrek boyutlarının küçülmüş olması ve idrar sedimentinin 'sessiz' olması ayırıcı tanıda kritiktir.
2
Poliüri ve polidipsi gibi belirtiler tübüler fonksiyonların erken dönemde bozulduğunu (konsantrasyon kusuru) gösterir.
Practice More
Nefronofitizis'in ekstra-renal bulguları (örneğin retinitis pigmentosa ile giden Senior-Loken sendromu) hakkında okuma yapılması önerilir.
Estimated Time:1m 30s