Examkin

Question

Difficulty: MediumSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

İki aylık bir bebek, bacaklarını hareket ettirememe ve emme güçlüğü şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin alınamaması, dilde fasikülasyonlar ve paradoksal (abdominal) solunum saptanıyor. Bebeğin yüz ifadesinin canlı olduğu ve çevreyle sosyal etkileşiminin devam ettiği gözleniyor. Anamnezinde bu motor geriliğin progresif seyrettiği ve bebeğin hiçbir zaman desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada en olası tanı ve bu hastalığın temel olarak etkilediği anatomik bölge aşağıdakilerden hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Spinal müsküler atrofi Tip 1 — Medulla spinalis ön boynuz hücreleriAnswer
  2. B
    İnfantil botulizm — Nöromüsküler bileşke (presinaptik membran)
  3. C
    Pompe hastalığı — Lizozomal glikojen depolanması (iskelet ve kalp kası)
  4. D
    Spinal müsküler atrofi Tip 2 — Periferik sinirlerin miyelin kılıfı
  5. E
    Konjenital müsküler distrofi — Kas lifi sarkolemması ve distrofin kompleksi

Answer

Spinal müsküler atrofi Tip 1 — Medulla spinalis ön boynuz hücreleri
Verilen klinik vaka (erken başlangıçlı hipotoni, arefleksi, dil fasikülasyonu ve paradoksal solunum) tipik bir SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) tablosudur. Bu hastalarda sosyal etkileşimin ve yüz ifadesinin korunması, patolojinin serebral değil omurilik seviyesinde olduğunu destekleyen önemli bir ayırıcı tanıdır. SMA'nın temel patolojik tutulum yeri medulla spinalis ön boynuz hücreleridir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hipotoni, arefleksi, dil fasikülasyonu ve paradoksal solunumun varlığı periferik motor nöron (alt motor nöron) hastalığına işaret eder.
Bu bulgular klasik 'gevşek bebek' tablosunda nöromüsküler kavşak veya motor nöron patolojisini düşündürür.
2
Motor gelişim basamaklarını ve başlangıç zamanını değerlendir.
Belirtilerin ilk 66 ay içinde başlaması ve bebeğin hiçbir zaman desteksiz oturamaması tanıyı SMA Tip 1'e (Werdnig-Hoffmann) yönlendirir.
SMA tipleri en yüksek ulaşılan motor seviyeye göre sınıflandırılır; Tip 1'ler asla oturamaz.
3
Anatomik lokalizasyonu belirle.
SMA'nın temel patolojisi medulla spinalis ön boynuzundaki motor nöronların dejenerasyonudur.
SMN1 genindeki homozigot delesyon bu hücrelerin hayatta kalmasını engeller.

Key Concept

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) Klinik Triadı ve Anatomik Tutulumu
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic