aylık bir erkek bebek; saçlı deride seboroik dermatit benzeri yaygın döküntüler, her iki kulakta dirençli akıntı ve gövdede peteşiyel döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , lökosit ve trombosit bulunuyor.
Hastadan alınan cilt biyopsisi örneğinin immünohistokimyasal analiz sonuçları aşağıdadır:
| Belirteç | Sonuç |
|---|---|
| Pozitif | |
| Pozitif | |
| () | Pozitif |
| Negatif | |
| / | Negatif |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, olası tanı ve hastalığın özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- AHastalıkta proliferasyon gösteren hücreler; myeloid öncüllerden köken alan ve antijen sunma kapasitesine sahip dendritik hücre tipindedir.
- BOlguların yaklaşık 'ında saptanan mutasyonu, özellikle bu hastadaki gibi multi-sistemik seyreden vakalarda daha sık görülür.
- CElektron mikroskobunda izlenen tenis raketi benzeri Birbeck granülleri, tanıda kullanılan () proteini ile ilişkilidir ve patognomoniktir.
- Hastalığın patogenezinde rol oynayan temel hücreler, primer olarak hemofagositoz yapma yeteneği yüksek olan ve aktive olmuş makrofajlardır.Answer
- EHastada saptanan pansitopeni ve hepatosplenomegali, 'riskli organ' tutulumunu gösterir ve ivedilikle sistemik kemoterapi (Vinblastin + Prednizolon) başlanmalıdır.
Answer
Hastalığın patogenezinde rol oynayan hücrelerin, hemofagositoz yeteneği yüksek olan aktive makrofajlar olduğu ifadesi yanlıştır; çünkü bu hücreler dendritik hücre kökenlidir.
Langerhans hücreli histiyositozda proliferasyon gösteren hücreler, myeloid öncüllerden köken alan ve antijen sunan dendritik hücrelerdir. Aktive makrofajlar ve hemofagositoz tablosu, hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) için karakteristiktir. Bu nedenle 'aktive makrofaj' ifadesini içeren seçenek yanlıştır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Langerhans Hücreli Histiyositoz (LHH) Belirteçleri ve Hücresel Kökeni