günlük bir kız bebek; doğumdan itibaren devam eden sarılık, emmede isteksizlik ve dışkılamada gecikme yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, boyutunda açık arka fontanel ve umbilikal herni saptanıyor. Boyun muayenesinde tiroid lojunda yumuşak, diffüz bir dolgunluk (guatr) palpasyonla hissediliyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: (N: ), Serbest : (N: ) olarak saptanıyor. Bu bebekte görülen klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan en olası etiyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Tiroid peroksidaz eksikliğine bağlı iyot organifikasyon kusuruAnswer
- BTiroid bezinin dil kökünde yerleştiği ektopi tablosu
- CYenidoğan dönemine özgü fizyolojik sarılık süreci
- DGeniş arka fontanelin normal kabul edildiği gelişimsel süreç
- EDüşük APGAR skoruna bağlı gelişen geçici metabolik adaptasyon bozukluğu
Answer
Tiroid peroksidaz eksikliğine bağlı iyot organifikasyon kusuru
Hastada saptanan uzamış sarılık, kabızlık, makroglossi ve geniş arka fontanel bulguları primer konjenital hipotiroidi ile uyumludur. Fizik muayenede tiroid lojunda guatr saptanması, bezin yerinde olduğunu ancak hormon sentezinde bir kusur (dizhormonogenezis) bulunduğunu gösterir. Dizhormonogenezis nedenleri arasında en sık görüleni, iyodun tiroglobuline bağlanma aşamasında (organifikasyon) görev alan tiroid peroksidaz (TPO) enziminin eksikliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital hipotiroidide ayırıcı tanıda guatr varlığı, tiroid disgenezisini dışlatır ve dizhormonogenezis (özellikle TPO eksikliği) veya maternal guatrojenleri düşündürür.
Practice More
Tiroid hormon sentezindeki diğer basamakları (iyot yakalama, tiroglobulin sentezi, deiyodinasyon) ve bu basamaklardaki kusurların klinik yansımalarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s