yıldır devam eden retrosternal yanma ve pirozis şikayetleri olan yaşındaki erkek hastaya yapılan endoskopide distal özofagusta cm'lik 'somon pembesi' renkli mukoza adacıkları izlenmiştir. Alınan biyopsilerde intestinal metaplazi ile birlikte, nükleer stratifikasyonun epitelyal yüzeye kadar uzandığı, belirgin sitolojik atipi ve atipik mitozların eşlik ettiği 'yüksek dereceli displazi' (high-grade dysplasia) saptanmıştır. Bu hastada malign transformasyon sürecinde, displazi gelişimiyle en yakından ilişkili olan ve invaziv adenokarsinom riskinin belirgin arttığını gösteren moleküler değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- geninde mutasyon ve fonksiyon kaybıAnswer
- Bgeninde hipermetilasyon sonucu susturulma
- Cgeninde amplifikasyon
- D(E-kaderin) geninde germ hattı mutasyonu
- EV600E mutasyonu
Answer
Barrett özofagusta maligniteye gidiş sürecinde yüksek dereceli displazi ve invaziv karsinom gelişimi ile en yakından ilişkili moleküler olay TP53 mutasyonudur.
Barrett özofagusu zemininde adenokarsinom gelişimi biriken genetik hasarlara dayanır. kaybı genellikle sürecin en başında, henüz metaplazi aşamasındayken görülür. Ancak mutasyonları ve buna bağlı fonksiyon kaybı, histolojik olarak yüksek dereceli displaziye geçiş ve invaziv kanser gelişimi ile koreledir. Bu nedenle displazi aşamasında en belirleyici moleküler değişikliktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Barrett özofagusta karsinom gelişiminde moleküler progresyon (p16'dan p53'e geçiş).
Practice More
Barrett özofagusta HER2 ekspresyonunun tedavi edilebilir adenokarsinomlardaki önemini ve SCC'nin proksimal özofagus yerleşimli risk faktörlerini inceleyin.
Estimated Time:1m 30s