aylık kız bebek; gövde ve ekstremitelerde öne doğru ani eğilme şeklinde nöbetler (infantil spazm) ve gelişimsel basamaklarda duraksama şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. EEG incelemesinde yüksek voltajlı, kaotik yavaş dalgalar ve multifokal diken-dalga deşarjları () saptanıyor. Kraniyal MRG'de korpus kallozumun total agenezisi, lateral ventriküllerin birbirine paralel ve geniş yerleşimi ( ) ile oksipital boynuzlarda belirgin genişleme () saptanıyor. Dilate fundus muayenesinde ise her iki retinada multipl, sarı-beyaz renkli, atrofik koryoretinal lakünler izleniyor. Bu klinik tablo dikkate alındığında, bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?
- Hastalık X'e bağlı dominant geçiş gösterir ve erkek fetüslerde genellikle prenatal dönemde letaldir.Answer
- BTemel genetik defekt bölgesindeki delesyon sonucu oluşan Miller-Dieker sendromudur.
- CKraniyal görüntülemede talamusların orta hatta birleşik olması ve falks serebri yokluğu tanı koydurucu radyolojik bulgulardır.
- DPosterior fossada dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonu ve serebellar vermis agenezisi eşlik etmesi en olası bulgulardır.
- EKraniyal MRG'de serebral kortekste pakijiri/ajiri varlığı ile birlikte 'kum saati' (hourglass) görünümü bu hastalığın tipik özelliğidir.
Answer
Hastalık X'e bağlı dominant geçiş gösterir ve erkek fetüslerde genellikle prenatal dönemde letaldir.
Aicardi sendromu; korpus kallozum agenezisi (ACC), patognomonik koryoretinal lakünler ve infantil spazm (West sendromu) kliniği ile karakterize nadir bir malformasyon kompleksidir. X'e bağlı dominant geçişli bir mutasyon sonucu oluşur ve erkek fetüslerde genellikle yaşamla bağdaşmaz (prenatal letalite). Bu nedenle klinikte neredeyse sadece kız çocuklarında görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Aicardi Sendromu Triadı (İnfantil spazm + ACC + Koryoretinal lakün)
Practice More
Diğer nöromigrasyon kusurlarını (lissensefali, heterotopi, şizensefali) ve bunlara eşlik eden spesifik radyolojik işaretleri tekrar ediniz.
Estimated Time:3m 0s