Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

42 yaşında erkek hasta, son 6 aydır artan halsizlik, efor dispnesi ve aralıklı karın ağrısı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Hasta, idrar renginin zaman zaman, özellikle sabahları koyu çay renginde olduğunu belirtmektedir. Fizik muayenede cilt soluk ve skleralar subikterik görünümde olup, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar incelemelerinde:
* Hemoglobin: 8.2 g/dL
* Lökosit: 3.100/mm³
* Trombosit: 88.000/mm³
* Retikülosit: %6
* LDH: 1450 U/L
* İndirekt Bilirubin: 2.8 mg/dL
* Direkt Coombs: Negatif

olarak bulunuyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kanda akım sitometrisiAnswer
  2. B
    Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Osmotik frajilite testi
  5. E
    Plazma ADAMTS13 aktivitesi

Answer

Periferik kanda akım sitometrisi
Hastada Coombs negatif hemolitik anemi, pansitopeni ve karın ağrısı (muhtemel tromboz) bulguları mevcuttur. Sabahları koyu idrar öyküsü (noktürnal hemoglobinüri) tipiktir. Bu bulgular Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tanısını düşündürür. PNH, kök hücrede PIG-A gen mutasyonu sonucu gelişen edinsel bir hastalıktır. Kesin tanı, periferik kanda granülosit ve eritrositlerde CD55 ve CD59 eksikliğinin akım sitometrisi ile gösterilmesiyle konur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Pansitopeni (anemi + lökopeni + trombositopeni) ve hemoliz bulguları (yüksek LDH, indirekt bilirubin, retikülositoz) mevcut.
Hastanın temel patolojisini belirlemek için hematolojik parametrelerin yorumlanması gerekir.
2
Hemolizin tipini belirle
LDH'nin çok yüksek olması, sabahları koyu idrar (hemoglobinüri) öyküsü intravasküler hemolizi işaret eder. Coombs negatifliği otoimmün nedenleri dışlar.
İntravasküler vs ekstravasküler ayrımı ayırıcı tanıyı daraltır.
3
Eşlik eden semptomları değerlendir
Karın ağrısı (olası intraabdominal ven trombozu) ve pansitopeni birlikteliği Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tanısını kuvvetle düşündürür.
PNH, hemolitik anemi, pansitopeni (kemik iliği yetmezliği ile ilişkili) ve tromboz eğilimi ile seyreden bir hastalıktır.
4
Tanı testini seç
PNH tanısı için altın standart test, eritrosit ve granülositlerdeki CD55 ve CD59 gibi GPI çıpalı proteinlerin eksikliğinin akım sitometrisi ile gösterilmesidir.
Şüphelenilen PNH tanısının kesinleştirilmesi gerekir.

Key Concept

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH); Coombs negatif intravasküler hemolitik anemi, pansitopeni ve tromboz (özellikle karın içi venler) triadı ile karakterizedir. Tanı akım sitometrisi ile konur.

Hints

1
Hastada hemoliz bulgularına ek olarak lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni) olması, sadece eritrositleri değil tüm kan serilerini etkileyen bir durumu düşündürmelidir.
2
Coombs negatif olması otoimmün nedenleri dışlar. Sabahları koyu idrar (hemoglobinüri) ve karın ağrısı (tromboz riski) spesifik bir hastalığın ipuçlarıdır.
3
Bu hastalık, eritrositlerin kompleman yıkımına karşı savunmasız kalmasına neden olan CD55 ve CD59 proteinlerinin eksikliği ile karakterizedir.

Practice More

PNH tedavisinde kullanılan ve terminal kompleman yolunu inhibe eden monoklonal antikorun (Eculizumab) etki mekanizmasını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic