Examkin

Question

Difficulty: HardAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

55 günlük bir erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve pedal çevirme benzeri (cycling) anormal hareketler şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebeğin idrarının ve kulak kirinin yanmış şeker gibi koktuğu fark ediliyor. Bu hastada kesin tanı koydurucu olan ve plazma amino asit analizinde saptanması patognomonik kabul edilen metabolit aşağıdakilerden hangisidir?

  1. L-AlloizolösinAnswer
  2. B
    Fenilpirüvik asit
  3. C
    Süksinilaseton
  4. D
    İzovalerilglisin
  5. E
    Sülfosistein

Answer

Akçaağaç şurubu idrar hastalığında (MSUD) tanı için patognomonik metabolit L-Alloizolösin'dir.
Doğru seçenek olan metabolit, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı'nda (MSUD) branşlı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz kompleksi eksikliği sonucu izolösinin metabolize edilememesiyle oluşan bir izomerdir. Plazmada saptanması MSUD için %100 spesifiktir ve patognomonik kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Yanmış şeker kokusu, pedal çevirme hareketleri ve nörolojik bozulma MSUD lehinedir.
MSUD, branşlı zincirli amino asitlerin (lösin, izolösin, valin) yıkım bozukluğu sonucu gelişen bir tablodur.
2
Biyokimyasal ayırıcı tanının yapılması
MSUD'da plazmada lösin, izolösin ve valin düzeyleri yükselir.
Bu amino asitlerin birikimi toksisiteye ve karakteristik kokuya neden olur.
3
Spesifik metabolit belirlenmesi
L-Alloizolösin saptanması.
İzolösinin ketoasit izomeri olan L-alloizolösin, MSUD dışında hiçbir durumda plazmada saptanmaz ve tanı koydurucudur.

Key Concept

MSUD Tanısal Belirteçleri

Practice More

MSUD'un tiamine yanıt veren formlarını ve akut krizde lösin düzeyini düşürmeye yönelik periton diyalizi/hemofiltrasyon endikasyonlarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic