yaşında erkek hasta, yıldır devam eden kronik pirozis ve retrosternal yanma şikayetleri nedeniyle takip edilmektedir. Yapılan endoskopik değerlendirmede distal özofagusta somon renkli mukoza adacıkları görülmüş ve biyopsi ile "intestinal metaplazi" (Barrett özofagusu) tanısı doğrulanmıştır. Histopatolojik incelemede displazi bulgusuna rastlanmamıştır. Ancak bu hastada, morfolojik olarak displazi gelişmeden önce moleküler düzeyde gerçekleşen, klonal ekspansiyon ve "saha değişikliği" ( ) gelişiminden sorumlu tutulan en erken genetik/epigenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- () geninin inaktivasyonuAnswer
- Bgeninde mutasyon ve p53 protein birikimi
- C() gen amplifikasyonu
- Dgeninde somatik mutasyonlar ve nükleer beta-katenin birikimi
- Eaşırı ekspresyonu ve nükleer sinyal artışı
Answer
Barrett özofagusu zemininde adenokarsinom gelişiminde en erken moleküler olay () inaktivasyonudur.
Barrett özofagusu zemininde gelişen adenokarsinom patogenezinde, () tümör baskılayıcı geninin inaktivasyonu (genellikle hipermetilasyon yoluyla) en erken saptanan genetik değişikliktir. Bu durum, histopatolojik olarak displazi saptanmayan Barrett segmentlerinde bile "saha değişikliği" ( ) olarak adlandırılan klonal bir genişlemeye neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Barrett adenokarsinom patogenezinde klonal ekspansiyondan sorumlu en erken olay () kaybıdır.
Estimated Time:2m 0s