Question

Difficulty: HardMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Tiroid bezinde nodül ve kronik ishal yakınmalarıyla incelenen 2525 yaşındaki kadın hastanın tiroid ince iğne aspirasyon biyopsisinde; iğsi ve plazmasitoid görünümlü hücreler ile stromada kongo kırmızısı boyasıyla elma yeşili röfle veren aselüler birikimler izlenmiştir. Anamnezinde ataklar halinde gelen baş ağrısı, terleme ve çarpıntı şikayetleri olduğu öğrenilen hastanın genetik analizinde *RET* proto-onkogen mutasyonu saptanmıştır.

Bu hastada ilerleyen dönemde kalsiyum metabolizması bozukluğuna yol açması en muhtemel patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Paratiroid bezlerinde hücre sayısının artışına bağlı gelişen diffüz veya nodüler hiperplaziAnswer
  2. B
    Bölünme kapasitesi olmayan paratiroid hücrelerinin sitoplazmik hacim artışıyla karakterize hipertrofi
  3. C
    Nükleer oluk ve psammoma cisimciği içeren tiroid tümör hücrelerinin paratiroid dokusunu lokal olarak invaze etmesi
  4. D
    Tiroiddeki kitlede saptanan amiloid birikiminin tau proteini kökenli olup paratiroid bezinde sistemik atrofiye neden olması
  5. E
    Paratiroid parankiminde izlenen ve kazeifikasyon nekrozu içeren granülomların ektopik olarak aktif D vitamini sentezlemesi

Answer

Paratiroid bezlerinde hücre sayısının artışına bağlı gelişen diffüz veya nodüler hiperplazi
Hastada saptanan Medüller Tiroid Karsinomu (amiloid stroma), olası Feokromositoma (baş ağrısı, çarpıntı) ve *RET* mutasyonu tablosu MEN 2A sendromunu tanımlamaktadır. MEN 2A sendromunun klasik üçlüsünün son parçası primer hiperparatiroidizmdir. Bu durum, paratiroid parankim hücrelerinin monoklonal bir adenomdan ziyade, genetik defektin etkisiyle çok odaklı çoğalması sonucu ortaya çıkan diffüz veya nodüler hiperplazi ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Tiroid biyopsisi bulgularını analiz et
İğsi/plazmasitoid hücreler ve kongo kırmızısı ile boyanan amiloid stroma, Medüller Tiroid Karsinomu (MTK) için tanısal özelliklerdir.
MTK, C hücrelerinden köken alır ve kalsitonin salgılar. Kalsitonin yıkım ürünleri stroma içinde amiloid olarak birikir.
2
Hastanın anamnezindeki sistemik bulguları birleştir
Ataklar halinde gelen baş ağrısı, terleme ve çarpıntı feokromositoma varlığına işaret eder.
Katekolamin deşarjı epizodik otonomik semptomlara yol açar.
3
Genetik mutasyon ve klinik bulgularla sendrom tanısı koy
MTK, Feokromositoma ve RET proto-onkogen mutasyonu birlikteliği Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A) sendromunu tanımlar.
MEN 2B'de de MTK ve feokromositoma görülür ancak mukozal nöromlar ve marfanoid habitus eşlik eder, ayrıca kalsiyum metabolizması bozukluğu (hiperparatiroidi) beklenmez.
4
MEN 2A sendromundaki kalsiyum bozukluğunun patolojisini belirle
MEN 2A'da görülen hiperkalseminin nedeni primer hiperparatiroidizmdir ve bunun patolojik karşılığı paratiroid bezlerinde diffüz veya nodüler hiperplazidir.
Endokrin bezler kronik uyarı veya genetik yatkınlık durumunda hücre sayısını artırarak (hiperplazi) yanıt verirler.

Key Concept

MEN 2A sendromunun klinik ve patolojik bileşenleri ile hücresel adaptasyon mekanizmaları
Rate this question