On yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan piyojenik akciğer enf… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan piyojenik akciğer enfeksiyonları ve sinüzit öyküsüyle izlenmektedir. Son üç aydır güneş maruziyeti sonrası belirginleşen yüzde kızarıklık, halsizlik ve dizlerinde sabahları daha belirgin olan ağrı ve şişlik şikayetleri gelişmiştir. Fizik muayenesinde malar döküntü ve her iki dizde efüzyon saptanmıştır. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
ANA	$1/1280$ (Homojen)	$<1/80$
Anti-dsDNA	Negatif	Negatif
Lökosit	$3200/mm^3$	$4500-10500/mm^3$
$CH_{50}$	$<5$ U/mL	$60-120$ U/mL
$C3$	$115$ mg/dL	$90-180$ mg/dL
$C4$	$28$ mg/dL	$10-40$ mg/dL

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) benzeri tabloya yol açan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

C1q eksikliğine bağlı Sistemik Lupus EritematozusAnswer
B
Aktif proliferatif Lupus Nefriti
C
Sistemik başlangıçlı Juvenil İdiyopatik Artrit
D
Henoch-Schönlein Purpurası (IgA Vasküliti)
E
Juvenil Dermatomiyozit

Answer

C1q eksikliğine bağlı Sistemik Lupus Eritematozus

Doğru cevap olan durum, klasik kompleman yolağının ilk bileşeni olan C1q'nun genetik eksikliğidir. Bu tabloda, klasik yolak aktive edilemediği için

CH_{50}

düzeyi ölçülemez; ancak aktivasyon C1 basamağında tıkandığı için aşağı akıştaki

C4

C3

bileşenleri parçalanmaz ve serumda normal düzeylerde kalır. C1q eksikliği olan bireylerde apoptotik hücrelerin temizlenememesi sonucunda yüksek oranda SLE gelişimi gözlenir ve bu hastalarda anti-dsDNA sıklıkla negatif saptanabilir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Hastada malar döküntü, artrit, lökopeni ve yüksek titreli ANA pozitifliği mevcuttur. Bu bulgular SLE tanı kriterlerini karşılamaktadır.

SLE tanısını klinik ve serolojik olarak doğrulamak için gereklidir.

Kompleman profilini analiz et

CH_{50}

(toplam klasik yolak aktivitesi) saptanamayacak kadar düşükken,

C3

C4

düzeyleri normaldir.

Bu diskordan bulgu, yolağın en başında (C1, C2 veya C4 basamaklarında) bir genetik eksikliğe işaret eder.

Enfeksiyon öyküsü ve otoimmünite ilişkisini kur

Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar ve \%90'ın üzerinde SLE gelişme riski, C1q eksikliğinin karakteristik özelliğidir.

C1q, hem opsonizasyon (enfeksiyondan korunma) hem de immün kompleks temizliği için kritiktir.

Anti-dsDNA sonucunu yorumla

Anti-dsDNA'nın negatif olması, kompleman eksikliğine bağlı gelişen SLE vakalarında sık görülen bir durumdur.

Genetik SLE formları klasik idiyopatik SLE'den serolojik farklılıklar gösterebilir.

Key Concept

C1q eksikliği, klasik kompleman yolağının işlevini tamamen bozarak (düşük

CH_{50}

) ancak

C3

C4

tüketimine fırsat kalmadan (normal

C3/C4

) erken yaşta ağır SLE gelişimine neden olan en güçlü genetik risk faktörüdür.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic