3 yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile pediatrik nef… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile pediatrik nefroloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosunun $3$ . persentilin altında olduğu, alt ekstremitelerde "O" bacak deformitesi (raşitizm bulguları) saptandığı görülüyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Değer
Kan $pH$	$7.30$
$pCO_2$	$32$ $mmHg$
$HCO_3^-$	$15$ $mEq/L$
$Na^+$	$138$ $mEq/L$
$K^+$	$2.9$ $mEq/L$
$Cl^-$	$112$ $mEq/L$

İdrar analizinde idrar $pH$ 'sı $5.2$ bulunurken, glukozüri ( $+$ ) ve jeneralize aminoasidüri saptanıyor. Kan şekeri normal sınırlarda ölçülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2 RTA)Answer
B
Distal renal tübüler asidoz (Tip 1 RTA)
C
Diyabetik ketoasidoz
D
Bartter sendromu
E
Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve Fanconi sendromu bulguları (glukozüri, aminoasidüri, raşitizm) ile karakterize olan Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2 RTA) en olası tanıdır.

Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz ve hipokalemi tablosuna, proksimal tübül fonksiyon bozukluğunu gösteren glukozüri ve aminoasidürinin (Fanconi sendromu) eşlik etmesi Proksimal RTA (Tip 2) tanısı için tipiktir. Ayrıca asidemi derinleştiğinde idrar pH'sının

5.5

altına inebilmesi, distal asidifikasyon kapasitesinin korunduğunu gösterir ve Tip 2 RTA'yı Tip 1'den ayırır.

Step-by-Step Solution

Anyon açığını (AG) hesapla

AG = Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (112 + 15) = 11

mEq/L

Asidozun tipini (normal veya yüksek anyon açıklı) belirlemek için gereklidir.

Asit-baz durumunu ve potasyumu değerlendir

pH

7.30

(Asidemi),

HCO_3

15

mEq/L

(Metabolik asidoz),

K

2.9

mEq/L

(Hipokalemi).

Normal anyon açıklı metabolik asidoza eşlik eden hipokalemi, RTA (Tip 1 veya 2) veya gastrointestinal kayıpları düşündürür.

İdrar bulgularını ve ek klinik verileri analiz et

İdrar

pH < 5.5

(

5.2

), glukozüri ve aminoasidüri mevcut.

İdrarın asidifiye edilebilmesi distal işlevlerin korunduğunu, glukozüri/aminoasidüri varlığı ise proksimal tübül hasarını (Fanconi sendromu) gösterir.

Key Concept

Normal anyon açıklı metabolik asidozda idrar

pH

'sı asidifiye edilebiliyorsa (

< 5.5

) asidoz nedeni genellikle proksimal tübül kusurudur (Tip 2 RTA).

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic