günlük erkek bebek; beslenememe, fışkırır tarzda olmayan kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotumda belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor ve kan basıncı düşük ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum mEq/L, mEq/L, kan şekeri: mg/dL ve kan gazında , mmol/L saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A-beta hidroksilaz eksikliği
- B-alfa hidroksilaz eksikliği
- -hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)Answer
- DHipertrofik pilor stenozu
- Eİzole glukokortikoid eksikliği
Answer
Vakadaki klinik ve laboratuvar bulguları en olası tanının -hidroksilaz eksikliği (tuz kaybettiren tip) olduğunu göstermektedir.
Yeni doğan bir erkekte hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile birlikte görülen dehidratasyon ve skrotal hiperpigmentasyon, mineralokortikoid ve glukokortikoid eksikliğini işaret eder. Bu tablo, Konjenital Adrenal Hiperplazi'nin en sık nedeni olan -hidroksilaz eksikliğinin tuz kaybettiren formuyla tam uyumludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ve Tuz Kaybı Krizi
Alternative Method
Elektrolit tablosuna bakarak 'tuz kaybı' mı yoksa 'tuz tutulumu' mu olduğunu belirlemek, KAH tiplerini birbirinden ayırmanın en hızlı yoludur. Hiponatremi/Hiperkalemi varsa -OH; Hipertansiyon/Hipokalemi varsa -beta veya -alfa düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 15s