Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Hastalıkları

Dış genital yapısı ambigü (klitoromegali ve labial füzyon) saptanan 1010 günlük bir kız bebek; emmeme, kusma ve letarji şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları mevcuttur. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu 122122 mEq/L, potasyumu 7.17.1 mEq/L, kan gazında ise pH 7.227.22 ve HCO3HCO_3 1212 mEq/L olarak bulunmuştur. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği hangisidir?

  1. 2121-hidroksilazAnswer
  2. B
    11β11\beta-hidroksilaz
  3. C
    17α17\alpha-hidroksilaz
  4. D
    Aldosteron sentaz
  5. E
    Steroidojenik akut regülatör (StAR) protein

Answer

En olası tanı 2121-hidroksilaz eksikliğidir.
Kız bebekte ambigü genitalya varlığı prenatal dönemden itibaren yüksek seviyede androjene maruz kalındığını (virilizasyon), laboratuvar bulgularındaki hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ise mineralokortikoid eksikliğini (tuz kaybı) gösterir. Bu iki klinik/laboratuvar fenomenin birleştiği en yaygın durum 2121-hidroksilaz eksikliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Ambigü genitalya varlığı androjen fazlalığını (virilizasyon) göstermektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tiplerini ayırt etmek için dış genital yapı kritik bir veridir.
2
Laboratuvar bulgularının analizi
Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz (tuz kaybı tablosu) mineralokortikoid eksikliğini kanıtlamaktadır.
Aldosteron eksikliği sodyum kaybına ve potasyum tutulumuna yol açarak tipik elektrolit bozukluklarını oluşturur.
3
Ayırıcı tanı yapılması
Androjen fazlalığı ile tuz kaybının eşlik ettiği en sık tablo 2121-hidroksilaz eksikliğidir.
Diğer virilize eden formlarda (11β11\beta-OH gibi) genellikle DOC birikimine bağlı hipertansiyon görülür.

Key Concept

2121-hidroksilaz eksikliği, androjen fazlalığı (virilizasyon) ve mineralokortikoid/kortizol eksikliği (tuz kaybı) ile karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic