Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

8 yaşında bir erkek çocuk, okulda arkadaşlarıyla iletişim kurmakta güçlük çekme ve boyun bölgesinde giderek belirginleşen şişlik şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı 1025.10-25. persentiller arasında, tiroid bezi diffüz olarak büyümüş (evre 2 guatr) ve yumuşak kıvamda saptanıyor. Hastanın odyometrik incelemesinde bilateral ileri derecede sensörinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest T4T_4 düzeyi 0.80.8 ng/dLng/dL (Düşük), TSHTSH düzeyi 1818 mIU/LmIU/L (N:0.55.0N: 0.5-5.0) olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloda tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılabilecek en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Perklorat deşarj testiAnswer
  2. B
    Antitiroid peroksidaz (anti-TPO) antikor düzeyi
  3. C
    Tiroid ince iğne aspirasyon biyopsisi
  4. D
    Kemik yaşı tayini
  5. E
    Serum tiroglobulin düzeyi ölçümü

Answer

Guatr ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterize Pendred sendromunda tanıyı kesinleştirmek için perklorat deşarj testi kullanılmalıdır.
Doğru yanıt olan perklorat deşarj testi, Pendred sendromunun temel patolojisi olan iyot organifikasyon kusurunu (iyotun tirozine bağlanamaması) gösteren klasik ve spesifik testtir. Bu sendromda SLC26A4 genindeki mutasyon hem tiroidde hem de iç kulakta fonksiyon bozukluğuna yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezle
Guatr (tiroid büyümesi) ve konjenital sensörinöral işitme kaybı birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon pediatrik yaş grubunda öncelikle Pendred sendromunu düşündürür.
2
Hastalık mekanizmasını belirle
Pendred sendromunda SLC26A4 gen mutasyonuna bağlı pendrin proteini kusuru ve iyot organifikasyon defekti mevcuttur.
Tanı için bu mekanizmadaki (iyotun tiroglobuline bağlanması) kusurun gösterilmesi gerekir.
3
Uygun tanısal testi seç
Perklorat deşarj testi ile tiroid bezi içindeki serbest iyodun dışarı salınımı ölçülür.
Organifikasyon kusuru olan hastalarda perklorat verilince radyoaktif iyodun %10'dan fazlası bezden uzaklaşır (pozitif test).

Key Concept

Pendred sendromu (guatr + sensörinöral işitme kaybı) ve iyot organifikasyon kusuru.
Rate this question