Examkin

Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

Bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant uygulanmış olan 99 yaşındaki bir kız çocuk, boyunda şişlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde evre 22 yumuşak kıvamlı diffüz guatr saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; TSH:18.5 mU/LTSH: 18.5\ mU/L (N: 0.5−4.80.5-4.8), serbest T4:0.72 ng/dLT_4: 0.72\ ng/dL (N: 0.8−2.20.8-2.2), anti-TPOTPO ve anti-TGTG negatif bulunuyor. Temporal kemik BTBT incelemesinde bilateral vestibüler akuadukt genişlemesi (EVAEVA) saptanan ve perklorat deşarj testi patolojik (% 45\text{\% }45) bulunan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Pendred sendromuAnswer
  2. B
    Waardenburg sendromu
  3. C
    Usher sendromu
  4. D
    Alport sendromu
  5. E
    Hashimoto tiroiditi

Answer

Pendred sendromu
Pendred sendromu, sensörinöral işitme kaybı, guatr ve iyot organifikasyon kusuru (pozitif perklorat deşarj testi) ile karakterize, otozomal resesif geçişli (SLC26A4SLC26A4 mutasyonu) bir hastalıktır. Vestibüler akuadukt genişlemesi (EVAEVA) bu hastalarda tanıyı destekleyen en önemli radyolojik bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Sensörinöral işitme kaybı ve guatr birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon Pendred sendromu gibi sendromik durumları akla getirir.
2
Laboratuvar ve test sonuçlarının analizi
TSH yüksekliği, serbest T4 düşüklüğü ve negatif antikorlarla birlikte patolojik perklorat deşarj testi saptandı.
Perklorat testi, iyot organifikasyon kusurunu (iyodun tirozine bağlanamaması) gösterir.
3
Radyolojik bulguların entegrasyonu
Vestibüler akuadukt genişlemesi (EVA) saptandı.
EVA, Pendred sendromu için en spesifik radyolojik bulgudur ve tanıyı doğrular.

Key Concept

Pendred Sendromu Tanısı
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic