yaşında bir erkek çocuk; erken çocukluk döneminden itibaren devam eden kronik kabızlık, dilde yer alan ağrısız küçük nodüler lezyonlar ve belirgin derecede uzun ekstremiteler nedeniyle pediatri kliniğine başvuruyor. Hastaya yapılan kolonoskopik biyopsilerde submukoza ve miyenterik pleksusta sinir lifleri ile ganglion hücrelerinin diffüz proliferasyonu (intestinal ganglionöromatozis) saptanıyor. Bu hastada altta yatan moleküler mekanizma ve hastalığın beklenen klinik seyri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Aproto-onkogeninin ekstraselüler sistein-zengin bölgesinde mutasyon ve genellikle tabloya eşlik eden paratiroid hiperplazisi.
- proto-onkogeninin tirozin kinaz domaininde ( ) aktive edici mutasyon ve oldukça agresif seyirli medüller tiroid karsinomu riski.Answer
- C(menin) tümör baskılayıcı geninde inaktive edici mutasyon ve multifokal duodenal nöroendokrin tümörlerin gelişimi.
- D() geninde fonksiyon kaybına yol açan germ-hattı mutasyonu ve eşlik eden adrenal kortikal adenomlar.
- Eproto-onkogeninin . kodonunda mutasyon ve interskapular bölgede kaşıntılı likenoid deri lezyonları.
Answer
proto-onkogeninin tirozin kinaz domaininde ( ) mutasyon saptanması ve bu duruma oldukça agresif seyirli medüller tiroid karsinomunun eşlik etmesi beklenir.
Hastadaki dildeki nodüller (mukozal nöromlar), marfanoid vücut yapısı ve intestinal ganglionöromatozis bulguları MEN 2B sendromunu kesinleştirir. MEN 2B'de proto-onkogeninin . kodonunda (tirozin kinaz domaini) mutasyon izlenir ve bu hastalarda gelişen medüller tiroid karsinomu oldukça agresif bir biyolojik davranış sergiler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B (Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B), geninin tirozin kinaz domainindeki mutasyonlar (), agresif medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve mukozal/intestinal nöromatozis ile karakterize bir sendromdur.
Practice More
MEN sendromlarında görülen tiroid tümörlerinin sporadik vakalardan histopatolojik farklarını (multisentrisite ve C-hücre hiperplazisi) inceleyiniz.
Estimated Time:2m 30s