4 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuv… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Parametre	Değer
$pH$	$7.25$
$HCO_3$	$13$ $mEq/L$
$pCO_2$	$28$ $mmHg$
Sodyum ( $Na$ )	$138$ $mEq/L$
Potasyum ( $K$ )	$2.8$ $mEq/L$
Klor ( $Cl$ )	$114$ $mEq/L$
İdrar $pH$	$6.5$

Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

NefrokalsinozisAnswer
B
İdrar anyon açığının negatif olması
C
Glikozüri ve aminoasidüri
D
Hipokalsiüri
E
Serum anyon açığının $20$ $mEq/L$ üzerinde saptanması

Answer

Distal renal tübüler asidoz tablosuyla uyumlu olan bu hastada nefrokalsinozis gelişmesi en olası klinik bulgudur.

Laboratuvar bulguları (normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve uygunsuz derecede yüksek idrar

pH

'sı) Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1) tanısını koydurur. Bu hastalıkta distal tübülde hidrojen iyonu salgılanamaz. İdrarın alkali olması, kronik asidozu tamponlamak için kemiklerden salınan kalsiyumun (hiperkalsiüri) ve idrarda sitratın azalmasının (hipositratüri) birleşimi, böbreklerde kalsiyum fosfat birikimine (nefrokalsinozis) ve taş oluşumuna neden olur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

pH < 7.35

HCO_3 < 22

mEq/L

olduğu için metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın temel asit-baz bozukluğunu tanımlamak için.

Serum anyon açığını hesapla

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 13) = 11

mEq/L

(Normal aralık

8-12

Asidozun nedenini (kayıp mı, üretim mi) belirlemek için.

İdrar pH'sını ve potasyumu değerlendir

Sistemik asidoza rağmen idrar

pH

'sının

5.5

'in üzerinde (

6.5

) olması ve hipokalemi bulunması Distal RTA'yı (Tip 1) işaret eder.

Normal anyon açıklı asidozda böbreğin asit atma kapasitesini test etmek için.

Tanıya özgü komplikasyonu belirle

Distal RTA'da alkalen idrar ve hiperkalsiüri nefrokalsinozise yol açar.

Hastalığın patofizyolojik sonuçlarını klinik bulgularla eşleştirmek için.

Key Concept

Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1) ve Nefrokalsinozis İlişkisi

Practice More

Distal RTA'nın kalıtsal formlarında işitme kaybı eşlik edip etmediğini (ATP6V1B1 mutasyonu gibi) gözden geçirmek faydalı olabilir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic