Gonadal Hastalıklar

29 yaşında erkek hasta, son yıllarda devam eden boy uzaması ve her iki dizinde ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $198$ cm ($+3$ SD), vücut kitle indeksi $24$ kg/m², kulaç mesafesi boyundan $6$ cm uzun saptanıyor. Sekonder seksüel karakterleri tam (Tanner evre 5) olan hastanın testis hacimleri $20$ ml (normal) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi $900$ ng/dL (N: $300-1000$), LH $18$ mIU/mL (N: $2-12$), FSH $22$ mIU/mL (N: $1-12$) ve östradiol $<5$ pg/mL (N: $10-50$) bulunuyor. Kemik yaşı $16$ yıl olarak raporlanan hastanın kemik dansitometrisinde (DEXA) L1-L4 Z-skoru $-3.4$ saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında erkek hasta, evliliğinin 5. yılında çocuk sahibi olamama ve ilerleyici halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde frontal kellik, ptozis, el sıkıştıktan sonra parmaklarını gevşetmede belirgin gecikme ve her iki testisin $8$ $ml$ hacminde, yumuşak kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında kız hasta, boy kısalığı ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $142$ cm ($<3$. persentil) olarak ölçülüyor. Hastada meme gelişiminin olmadığı (Tanner evre $1$), boyun yanlarında cilt katlantısı (yele boyun) ve meme başlarının birbirinden ayrık olduğu (kalkan göğüs) gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, ellerini sıkınca bırakmakta zorlanma, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede pitozis, frontal kellik, "balta yüz" (facial wasting) görünümü ve bilateral yumuşak, atrofik testisler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total testosteron $180$ $ng/dL$ (Normal: $300-1000$), FSH $38$ $mIU/mL$ (Normal: $1.5-12$), LH $19$ $mIU/mL$ (Normal: $1.7-8.6$) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?