Nöroloji

$22$ aylık bir çocuk; istemli hareketler sırasında belirginleşen koreoatetoid hareketler, ağır dizartri ve motor becerilerindeki kısıtlılığa oranla çok daha belirgin olan kognitif gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde term doğum ve ağır perinatal asfiksi öyküsü bulunan hastanın kraniyal $MRG$ incelemesinde bazal ganglionlarda "status marmoratus" görünümü saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik tabloya sahip hastada, $MRG$ incelemesinde hasar görmesi en olası beyin bölgeleri aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, son birkaç aydır ortaya çıkan, aniden yere kapaklanma şeklinde düşme atakları ve gün içinde sık tekrarlayan, çevreyle ilişiğinin kesildiği kısa dalma nöbetleri nedeniyle getiriliyor. Ailesi, çocuğun uykusunda bazen tüm vücudunun kısa süreli sertleştiğini fark ettiklerini belirtiyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde infantil spazm öyküsü mevcut olup, son zamanlarda bilişsel fonksiyonlarında gerileme olduğu gözleniyor. Bu klinik tabloya göre, hastanın elektroensefalografi (EEG) incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

On dört yaşındaki kız hasta, özellikle öksürmekle ve ıkınmakla artan, başının arka kısmında yerleşen tekrarlayıcı ağrı şikayetiyle başvuruyor. Nörolojik muayenesinde omuzlarında, kollarının dış yüzünde ve üst gövdesinde ağrı ve ısı duyusunun kaybolduğu, ancak dokunma ve propriyosepsiyon duyusunun korunduğu saptanıyor. Alt ekstremite muayenesinde derin tendon refleksleri artmış olarak bulunuyor.

Bu hastanın kliniğine yol açan en olası konjenital santral sinir sistemi malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

İntraktabl nöbetler ve sağ hemiparezi nedeniyle incelenen $8$ aylık bir kız bebeğin kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG), sol lateral ventrikülden serebral korteks yüzeyine kadar uzanan kistik bir kleft (yarık) saptanıyor.

Bu hastada radyolojik olarak porensefali ile şizensefali ayırımı yapılmak istenmektedir. Lezyonun bir gelişimsel malformasyon olan şizensefali yerine, intrauterin doku yıkımı sonucu oluşan porensefali lehine olduğunu gösteren en temel radyolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, $39.5^\circ C$ ateşle acil servise başvuruyor. Öyküsünden $2$ gün önce üst solunum yolu enfeksiyonu tanısıyla oral antibiyotik başlandığı öğreniliyor. Acil serviste gözlemlendiği sırada sağ kol ve bacakta başlayan, yaklaşık $1$ dakika sonra jeneralize olan ve toplam $12$ dakika süren tonik-klonik karakterde bir nöbet geçiriyor. Postiktal $20$. dakikadaki muayenesinde ense sertliği saptanmıyor, fontaneli normal bombelikte ve diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Bu hastadaki nöbetin sınıflandırılması ve planlanması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) klinik sınıflandırmasına göre, genellikle 18 aydan sonra belirti veren ve hastaların bağımsız yürüme yeteneği kazandığı klinik form aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir kız çocuk, ilkokul öğretmeninin derste aniden dalarak sorulan sorulara yanıt vermediği ve yaklaşık 10 saniye sonra hiçbir şey olmamış gibi derse devam ettiği yönündeki gözlemleri üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde nörolojik bulgusu saptanmayan hastada, poliklinik şartlarında yapılan 3 dakikalık hiperventilasyon testi ile benzer bir 'dalma' atağı tetikleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde yapılan ekokardiyografisinde çok sayıda kardiyak rabdomiyom saptanan ve cilt muayenesinde gövdede üçten fazla hipopigmente makülü bulunan bir hastada, yapılan moleküler analizde $16\text{p}13.3$ bölgesinde geniş bir delesyon saptanmıştır.

Bu hastanın klinik takibinde, klasik tuberöz skleroz olgularından farklı olarak aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin erken yaşta görülme olasılığı en yüksektir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarından daha yavaş koşma ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının $13$ ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında (gastroknemius) belirgin yalancı hipertrofi saptanıyor ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı ($Gowers$ belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $5.200$ $U/L$ (N: <$170$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ aylık, sağlıklı gelişim gösteren bir süt çocuğunun rutin çocuk sağlığı izleminde yapılan nörolojik muayenede, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması normal gelişim süreciyle uyumlu bir bulgudur?

$5$ aylık ($20$ haftalık) bir kız bebek, rutin çocuk sağlığı izlemine getiriliyor. Öyküsünden zamanında ve normal doğum ağırlığı ile doğduğu, nöromotor gelişim basamaklarının yaşıyla uyumlu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; destekli oturabildiği, objelere uzandığı ve sesli gülümsediği saptanıyor. Bu bebeğin nörolojik muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması gelişimsel bir patolojiye işaret eder?

Yirmi dört aylık daha önce sağlıklı bir kız çocuk, evde aniden gelişen ve tüm vücutta kasılmalar şeklinde olan bir nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Aile, çocuğun önce aniden ateşlendiğini ve nöbetin yaklaşık yedi dakika sürdüğünü ifade ediyor. Acil servisteki değerlendirmede vücut sıcaklığı $39.5^\circ C$ ölçülüyor. Postiktal dönemi atlattıktan sonra bilinci tamamen açılan, etrafıyla ilgili olan ve nörolojik muayenesi tamamen doğal saptanan hastanın fizik muayenesinde sağ kulak zarında hiperemi ve bombelik (akut otitis media) tespit ediliyor. Hastanın daha önce benzer bir nöbet öyküsü veya nöromotor gelişim geriliği bulunmamaktadır.

Bu hastanın klinik tablosu ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Erken motor gelişim basamakları normal olan $12$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır ıslık çalamama, pipetle içecek içerken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırmada güçlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hastanın gözlerini tam kapatamadığı, yanaklarını şişiremediği ve omuzlarını öne doğru hareket ettirdiğinde skapulalarının arkaya doğru belirginleştiği (skapula alata) gözlenmiştir. Alt ekstremite kas gücü normal olan ve muayenesinde Gowers arazı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dirençli fokal nöbetleri olan 6 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde; burun çevresinde ve yanaklarda yerleşimli eritematöz papüller (fasiyal anjiyofibrom) ile lumbosakral bölgede portakal kabuğu görünümünde deriden kabarık lezyon (Shagreen yaması) saptanıyor. Ayrıntılı anamnezinde, bebeklik döneminde infantil spazm öyküsü olduğu öğreniliyor. Hastanın yapılan rutin batın ultrasonografisinde böbreklerde bilateral multipl kitleler tespit ediliyor. Buna göre, hastanın tanısı, klinik bulguları ve diğer çocukluk çağı hastalıklarından ayrımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

On aylık bir kız bebek, evde ateşi $38.7^\circ C$ iken başlayan, yaklaşık $12$ dakika süren ve vücudun sol tarafında daha belirgin olan kasılmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bilinci açık, meningeal irritasyon bulgusu saptanmıyor ve fontaneli normal bombelikte bulunuyor. Özgeçmişinde aşılarının tam olduğu ve daha önce benzer bir nöbet öyküsünün olmadığı öğreniliyor. Bu bebek için en olası sınıflandırma ve klinik tabloyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

8 yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır yaklaşık ayda bir kez tekrarlayan, görüş alanında aniden ortaya çıkan çok renkli, parlak halkalar ve çizgiler görme şikayetiyle getiriliyor. Bu görsel semptomlar yaklaşık $1-2$ dakika sürüyor ve ardından çocuğun tek taraflı şiddetli baş ağrısı, bulantı ve bazen kusması oluyor. Nörolojik muayenesi ve beyin manyetik rezonans (MR) görüntülemesi normal saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ aylık bir çocuk, bacaklarda belirgin sertlik ve gelişim basamaklarında gerilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $30$ haftalık doğduğu, yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı nedeniyle izlendiği ve kranial ultrasonografisinde periventriküler lökomalazi ($PVL$) saptandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere derin tendon reflekslerinde artış, bilateral klonus ve makaslama postürü saptanıyor. Üst ekstremite becerilerinin ise daha iyi olduğu gözleniyor. $Landau$ refleksinin henüz ortaya çıkmadığı ve alt ekstremitelerde koruyucu ekstansiyon ($parachute$) yanıtının alınamadığı fark ediliyor.

Bu hastadaki klinik tablonun anatomik temeli ve eşlik etmesi en muhtemel ek bulgu aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Serebral palsi ($SP$), gelişmekte olan fetal veya infantil beyinde meydana gelen non-progresif bir hasar sonucu oluşan, kalıcı hareket ve postür bozukluklarını tanımlayan heterojen bir gruptur. Klinik tablo, beyindeki hasarın yerine ve yaygınlığına göre farklı motor bozukluk tipleriyle seyredebilir.

Buna göre, tüm serebral palsi vakaları arasında en sık karşılaşılan klinik tip aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ aylık bir erkek çocuk, üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında ateşi $39.4^\circ C$’ye yükseldiğinde jeneralize tonik-klonik karakterde, yaklaşık $4$ dakika süren bir nöbet geçiriyor. Acil servise başvurusu sırasında bilinci açık ve fizik muayenesi doğal olan hastanın, gözlem altındayken $6$ saat sonra $3$ dakika süren benzer karakterde ikinci bir nöbeti daha gözleniyor. Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Vücudunda $6$'dan fazla café-au-lait (sütlü kahve) lekesi ve aksiller çillenmesi saptanan $5$ yaşındaki bir çocuğun göz muayenesinde saptanması beklenen, Nörofibromatozis tip $1$ tanısı için yardımcı olan iris hamartomları aşağıdakilerden hangisidir?