Nöroloji

$4$ yaşında bir çocuk, gövdesinde istemsiz kasılmalar, konuşma güçlüğü ve kollarında dalgalanan sertlik şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden miadında doğduğu, yenidoğan döneminde şiddetli indirekt hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi uygulandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; emosyonel stresle artan koreoatetotik hareketler, distonik postür ve yukarı bakış kısıtlılığı saptanıyor. Bilişsel fonksiyonları yaşına uygun bulunan bu çocukta, kraniyal manyetik rezonans ($MR$) görüntülemede aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$1$ haftalık ($7$ günlük) bir yenidoğan, gövde ve ekstremitelerde öne doğru katlanma şeklinde ani tonik kasılmaların (spazmlar) gün içinde defalarca tekrarlaması nedeniyle getiriliyor. Doğum öyküsünde perinatal asfiksi saptanmayan bebeğin nörolojik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni ve emme zayıflığı saptanıyor. Elektroensefalografisinde (EEG) hem uyanıklık hem de uyku sırasında devam eden, yüksek voltajlı yavaş dalga ve multifokal dikenlerin ($burst$) ardından gelen $2-5$ saniyelik düzleşme ($supresyon/baskılanma$) periyotları izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir çocuk, ilk kez geçirdiği ateşli bir nöbet nedeniyle acil servise getirilmiştir. Nöbetin $35$ dakika sürdüğü ve hastaneye ulaşana kadar devam ettiği, damar yolu açılarak uygulanan intravenöz midazolam ile durdurulabildiği öğrenilmiştir. Nöbet sonrası dönemde hastanın klinik takibi planlanmaktadır. Bu hastadaki klinik tablo ve olası sonuçları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$6$ aylık bir süt çocuğunun rutin sağlık izleminde yapılan nörolojik muayenesinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, gelişimsel bir patolojinin göstergesi olarak kabul edilmelidir?

$6$ aylık sağlıklı bir süt çocuğunun rutin çocuk sağlığı izlemi sırasında nörolojik muayenesi yapılmaktadır. Bu bebeğin yaşı ve normal gelişim basamakları göz önüne alındığında, aşağıdaki gelişimsel reflekslerden hangisinin halen pozitif (alınabilir) saptanması nörolojik gelişimde bir sapma veya gecikme olduğunu düşündürür?

Serebral palsi ($SP$) klinik formlarının özellikleri, nöroradyolojik bulguları ve ayırıcı tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

On altı aylık önceden sağlıklı bir kız bebek, evde aniden başlayan kasılmalar nedeniyle ailesi tarafından acil servise getiriliyor. Aileden alınan öyküde, hastanın ateşinin aniden yükseldiği, ardından tüm vücudunda kasılma ve çırpınma tarzında hareketler başladığı ve bu durumun aralıksız 18 dakika boyunca devam ettiği öğreniliyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik bulunmayan ve Sağlık Bakanlığı aşı takvimine uygun olarak eksiksiz aşılandığı belirtilen hastanın acil servisteki vücut sıcaklığı $39.4^\circ C$ olarak ölçülüyor. Nöbeti kendiliğinden sonlanan hastanın yapılan fizik ve nörolojik muayenesinde bilinci açık, çevreyle ilgili olduğu görülüyor; ense sertliği, fokal nörolojik defisit veya kafa içi basınç artışı bulgusu saptanmıyor.

Bu hastanın klinik durumu ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$11$ aylık bir kız bebek, yüksek ateş ve nöbet geçirme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Annesi, çocuğun sağ kol ve bacağında yaklaşık $12$ dakika süren kasılmalar olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenesinde ateşi $39.2^\circ C$ ölçülüyor; bebek huzursuz ancak bilinci açık saptanıyor. Ense sertliği ve diğer meningeal irritasyon bulguları saptanmıyor. Öyküsünden, yaklaşık $10$ saat önce başka bir merkezde ateş nedeniyle tek doz seftriakson uygulandığı öğreniliyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir erkek bebek; belirgin hipotoni, zayıf emme ve baş çevresinde hızlı artış şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede makrosefali, generalize hipotoni, arefleksi ve kaba nistagmus saptanmıştır. Oftalmolojik değerlendirmede bilateral mikroftalmi, katarakt ve retina displazisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8800 \text{ U/L}$ (Normal: $50-200$) olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG'de yaygın "parke taşı" (cobblestone) görünümünde lissensefali, ciddi ventrikülomegali, serebellar hipoplazi ve ponsun belirgin hipoplazisine bağlı beyin sapında "$Z$-şekilli" (kinked) deformite izlenmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı hangisidir?

$3$ aylık bir bebekte jeneralize hipotoni, "kurbağa bacağı" pozisyonunda yatma, derin tendon reflekslerinin alınamaması ve dilde fasikülasyonlar saptanıyor. Bebeğin çevreyle etkileşiminin canlı ve sosyal gülümsemesinin olması üzerine Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) Tip $1$ (Werdnig-Hoffmann) tanısı konuyor. Aşağıdakilerden hangisi bu hastadaki klinik tablonun şiddetini belirleyen ve $SMA$ Tip $2$ veya $3$ gibi daha hafif formların ortaya çıkmasını sağlayan temel genetik mekanizmadır?

$3$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin kas gevşekliği, emme güçlüğü ve başını tutamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin alınamaması ve fiksasyon kaybı saptanmıştır. Oftalmolojik muayenesinde bilateral mikroftalmi ve katarakt izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $12.400 \, U/L$ olarak saptanmıştır. Kraniyal MR görüntülemede kortikal girusların izlenmediği (lizensefali), korteksin pütürlü göründüğü (parke taşı görünümü), hidrosefali ve serebellar hipoplazi bulguları mevcuttur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sol bacağındaki şekil bozukluğu nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde en büyüğü $2$ cm olan $8$ adet sütlü kahve lekesi (café-au-lait) ve her iki aksiller bölgede çillenme (Crowe belirtisi) saptanıyor. Ortopedik muayenesinde sol tibiada anterolateral eğilme izleniyor. Bu hastada tanıyı desteklemek için yapılacak oftalmolojik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$18$ aylık bir kız çocuk, evde ateşinin $39.5^\circ C$ ölçülmesinin ardından başlayan, $18$ dakika süren, tüm vücutta yaygın tonik-klonik tarzda kasılma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde genel durumu iyi, meninks iritasyon bulguları saptanmayan ve nörolojik gelişim basamakları yaşına uygun olan hastanın nöbetinin kendiliğinden durduğu öğreniliyor.

Bu çocuk için en olası tanı ve izlemde yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşındaki bir çocuk, sağ üst göz kapağında giderek büyüyen, palpasyonla "torba içinde solucan" kıvamında hissedilen yumuşak kitle ve eşlik eden ptozis şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede $15$'den fazla, en büyüğü $3$ cm çapında sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) saptanıyor. Bu hastadaki göz kapağı kitlesi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş aylık bir erkek bebek; vücudun sol tarafında belirgin motor güçsüzlük ve sağ vücut yarısında fokal nöbetler nedeniyle getirilmiştir. Hastanın kraniyal MRG incelemesinde; sağ hemisferde pial yüzeyden lateral ventriküle kadar uzanan, içi beyin omurilik sıvısı ($BOS$) ile dolu bir yarık izlenmiştir. Bu yarığın duvarlarının heterotopik gri cevher ile döşeli olduğu saptanmıştır. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir kız bebek, yüzünün sol tarafında geniş bir alanı kaplayan, segmenter dağılımlı büyük bir fasiyal hemanjiyom nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede aort koarktasyonu saptanıyor.

Bu klinik bulgular ışığında, hastada aşağıdaki santral sinir sistemi anomalilerinden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

"Gevşek bebek" (floppy infant) klinik tablosuyla değerlendirilen $4$ aylık bir süt çocuğunda, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) Tip $1$ tanısından ziyade öncelikle Pompe hastalığını (Glikojen depo hastalığı Tip $2$) düşündürmelidir?

$12$ yaşında bir çocuk, son birkaç aydır özellikle fiziksel zorlanma, öksürük ve hapşırma sonrası artan ensede (oksipital bölge) ağrı şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın nörolojik muayenesi tamamen normal saptanmıştır. Çekilen kraniyal MR incelemesinde serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinden $7\text{ mm}$ aşağıya yerleştiği (sarktığı) görülmüştür. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş ($15$) günlük bir yenidoğan; epizodik hiperpne ve apne atakları ile jeneralize hipotoni nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Yapılan fizik muayenesinde okülomotor apraksi, nistagmus ve belirgin ataksi saptanıyor. Kraniyal MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, derinleşmiş interpedinküler fossa ve uzamış superior serebellar pedinküllerin oluşturduğu "molar diş" (molar tooth) görünümü izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir çocuk; gövdede ve ekstremitelerde istemsiz, yavaş, kıvrılma tarzında hareketler ($atetoz$) ve distonik postür nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde yenidoğan döneminde ağır hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi yapıldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoniye eşlik eden ekstremite rijititesi saptanıyor. Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?